genel bakış
Lisensefali nedir?
Kelimenin tam anlamıyla “düz beyin” anlamına gelen lizensefali, serebral kortekste normal kıvrımların (kıvrımların) olmaması ve anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) ile karakterize, nadir görülen, gen bağlantılı bir beyin malformasyonudur. Normal lizensefali durumunda, çocukların doğumda genellikle normal büyüklükte bir kafaları vardır. Doğumda kafa boyutu küçülmüş çocuklarda, tipik olarak mikrolizensefali durumu teşhis edilir. Lizensefali, embriyonik gelişim sırasındaki kusurlu nöronal göçten kaynaklanır; bu süreçte, sinir hücrelerinin menşe yerlerinden serebral korteks gri maddesi içindeki kalıcı konumlarına hareket etme sürecidir. Bozukluğun belirtileri, olağandışı yüz görünümü, yutma güçlüğü, gelişme geriliği, kas spazmları, nöbetler ve şiddetli psikomotor geriliği içerebilir. Eller, parmaklar veya ayak parmakları deforme olabilir. Lisensefali, izole lisensefali sekansı, Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu gibi diğer hastalıklarla ilişkili olabilir. Bazen bu durumları klinik olarak ayırt etmek zor olabilir, bu nedenle doğru teşhisin ve olası moleküler testlerin sağlanmasına yardımcı olmak için ulusal uzmanlarla istişare önerilir.
Herhangi bir tedavi var mı?
Lisensefali için bir tedavi yoktur, ancak çocuklar zaman içinde gelişimlerinde ilerleme gösterebilirler. Rahatlama, beslenme ve hemşirelik gereksinimlerine yardımcı olmak için destekleyici bakım gerekebilir. Nöbetler özellikle sorunlu olabilir ancak antikonvülsan ilaçlar yardımcı olabilir. Progresif hidrosefali (beyinde aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi) çok nadirdir, yalnızca Walker-Warburg sendromunun alt tipinde görülür, ancak şant gerektirebilir. Beslenme zorlaşırsa, gastrostomi tüpü düşünülebilir.
prognoz nedir?
Lisensefali olan çocukların prognozu, beyin malformasyonunun derecesine bağlıdır. Birçoğu 10 yaşından önce ölecek. Ölüm nedeni genellikle yiyecek veya sıvıların aspirasyonu, solunum yolu hastalığı veya şiddetli nöbetlerdir. Bazıları hayatta kalacak, ancak önemli bir gelişme göstermeyecek – genellikle 3 ila 5 aylık bir seviyenin ötesinde değil. Diğerleri normale yakın gelişim ve zekaya sahip olabilir. Bu çeşitlilik nedeniyle, lisensefali uzmanlarının görüşlerini almak ve bu uzmanlarla bağlantılı aile gruplarından destek almak önemlidir.
Kaynaklar
Hangi araştırmalar yapılıyor?
NINDS, nöronal göç de dahil olmak üzere normal beyin gelişiminin karmaşık sistemlerini araştıran çok çeşitli çalışmaları yürütür ve destekler. Son araştırmalar lisensefaliden sorumlu genleri tanımladı. Bu çalışmalardan elde edilen bilgiler, nöronal göç bozuklukları için tedaviler ve önleyici tedbirler geliştirmek için temel sağlar.
organizasyonlar
Mart Dimes Ulusal Ofisi
1550 Kristal Dr., Süit 1300
Arlington, VA 22202
Ücretsiz: 888.MODIMES (888.663.4637)
https://www.marchofdimes.org/
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
55 Kenosia Caddesi
Danbury, CT 06810
Telefon: 203.744.0100
Sesli Posta: 800.999.NORD (6673)
E-posta: [email protected]
Web sitesi: www.rarediseases.org
Amerika Birleşik Devletleri Arc
1825 K Sokak, KB, Süit 1200
Washington, DC 20006
Telefon: 202.534.3700
Ücretsiz: 800.433.5255
Faks: 202.534.3731
E-posta: [email protected]
Web sitesi: www.thearc.org
*Kaynak: Ulusal Sağlık Enstitüleri; Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü *
Discussion about this post