Kromozom analizi olarak da bilinen genetik karyotipleme, belirli genetik anormallikleri ortaya çıkarabilen testlerdir. Genetik bir bozukluğu veya hastalığı doğrulamak veya teşhis etmek için kullanılabilir. Veya testler, bir çiftin genetik veya kromozomal bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski altında olduğunu ortaya çıkarabilir. Aşağıdaki durumlarda doktorunuz genetik karyotiplemeyi önerebilir:
- Bir yıldan fazla bir süredir gebe kalamadınız.
- İki veya daha fazla ardışık düşük yaşadınız.
- Ölü bir doğum yaşadınız.
- Erkek partnerin menisinde hiç sperm yok veya sperm sayısı çok düşük. (Azospermi veya şiddetli oligozoospermi olarak da bilinir.)
- Kadın partnere birincil yumurtalık disfonksiyonu teşhisi kondu. (POI, birincil yumurtalık yetmezliği veya POF, erken yumurtalık yetmezliği olarak da bilinir.)
IUI veya IVF dahil olmak üzere yardımcı üreme teknolojisini almadan önce genetik karyotipleme gerekebilir. Bu, özellikle erkek kısırlığını ve bazı genetik bozuklukları geçirme riskini artıran ICSI ile IVF’yi düşünenler için geçerlidir.
Test Nasıl Yapılır?
Kısır çiftler için test genellikle hem erkek hem de kadın partnerden kan alınarak yapılır. Kan örnekleri daha sonra bir laboratuarda işlenir.
Kan örneğinden alınan hücreler, büyümelerini teşvik etmek için özel bir kaba yerleştirilir. Hücreler belirli bir büyüme aşamasına ulaştığında, hücreler boyanır ve mikroskop altında incelenir.
Laboratuvar teknisyeni hücrelerin boyutunu ve şeklini değerlendirir. Ayrıca hücrelerin fotoğrafını çekerler ve hücrelerdeki kromozom sayısını sayarlar. Özelleştirilmiş fotoğraf, kromozom düzenlemelerinin değerlendirilmesini sağlar.
Neden Genetik Danışmanlık
Genetik testler, kısırlığınızın veya tekrarlayan kayıplarınızın nedenini bulabilir. Neden hamile kalamadığınızı veya neden düşük yapmaya devam ettiğinizi bilmek, doktorunuzun en iyi tedavi seçeneklerini önermesine yardımcı olabilir.
Doğurganlık tedavisinden önce genetik test yaptırmanın bir başka nedeni de genetik bir doğum kusurunun gelecekteki bir çocuğa geçmesini önlemektir.Bazı genetik mutasyonlar, bir ebeveynde mevcut olduğunda kısırlığa neden olabilir, ancak her iki ebeveyn de mutasyonu taşıdığında, çocuklarına daha önemli bir genetik durum geçebilir.
Örneğin, CFTR gen mutasyonu, bazı erkek kısırlığı türleri ile ilişkilidir. Aynı zamanda ciddi bir durum olan kistik fibroz ile de ilişkilidir. Sadece babada CFTR gen mutasyonu varsa, erkek kısırlığını çocuğa geçirme riski vardır. Hem baba hem de anne bir CFTR gen mutasyonunun taşıyıcılarıysa, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma şansları 4’te 1’dir.
Bir çift ICSI ile tüp bebek yapmayı düşünüyorsa, genetik bir duruma geçme riski, normal tüp bebek veya doğal gebelikten çok daha yüksektir. Bunun nedeni, normal IVF ile spermlerin bir yumurta ile birlikte bir petri kabına yerleştirilmesi ve “en güçlü” spermin kazanmasıdır.
IVF-ICSI ile tek bir sperm seçilir ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir. Bu durumda, genetik olarak “daha zayıf” bir spermin bir yumurtayı dölleme olasılığı çok daha yüksektir. Bu, bazı genetik problemlerin geçme riskini artırır.
Testten Olası Sonuçlar
Doktorunuz doğurganlık veya tekrarlayan düşük için karyotip veya DNA analizi testi yaparken ne arıyor? İşte bazı (hepsi değil) olasılıklar:
Klinefelter sendromu: Bu, cinsiyet kromozomları olan X ve Y’yi etkileyen bir bozukluktur. Normalde insanların sadece iki cinsiyet kromozomu vardır. XX iseler, genetik dişidirler. XY iseler, genetik olarak erkektirler. Klinefelter sendromunda kişide XXY cinsiyet kromozomları bulunur. Bunun olası etkilerinden biri erkek kısırlığıdır.
Y Kromozomu Mikro-silmeleri: Bu, cinsiyet kromozomlarındaki problemlerin neden olduğu başka bir bozukluktur. Y kromozomu mikrodelesyonları olan bir erkek, tipik XY kromozomlarına sahiptir, ancak Y kromozomunda bazı genler eksiktir. Bu kısırlığa neden olabilir.
Dengeli translokasyon: Translokasyonlar hem erkeklerde hem de kadınlarda meydana gelebilir ve kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Dengeli bir translokasyon, kromozom parçalarının yer değiştirmesidir. Yani eksik genler değiller (Y kromozomu mikrodelesyonlarında olduğu gibi) ve olmaması gereken “fazladan” genlere sahip değiller (Klinefelter sendromunda olduğu gibi). Ancak genler olması gereken yerde değil. Tüm çoraplarınız ve gümüş takımlarınız evde olsa da, biri çoraplarınızı mutfağınızdaki gümüş eşya çekmecenize koymuş ve gümüş eşyalarınızı yatak odanızın şifonyerine koymuş gibi.
Bazen dengeli translokasyonlar herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz, ancak diğer zamanlarda yaparlar. Tekrarlayan düşük, olası bir sonuçtur.
Kallmann sendromu: Kallmann sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda görülen ve kısırlığa yol açabilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu bozukluğu olan kişiler tipik olarak ergenliği gerektiği gibi yaşamazlar. İyi haber, doğurganlık tedavisinin genellikle başarılı olmasıdır.
CFTR gen mutasyonu: Tam kistik fibroz, her iki ebeveynin de geni çocuklarına geçirmesini gerektirir. Bununla birlikte, kistik fibroz genini taşıyan bazı erkekler, tam hastalık ile ortaya çıkmasalar bile doğurganlık sorunları yaşayacaklardır.
Genetik bir durumu geçme riski: Bazen genetik bir durumun çocuğunuza geçme potansiyelini belirlemek için doğurganlık için genetik testler kullanılabilir.Doktorunuz aile geçmişinize bağlı olarak belirli bir risk veya durum arıyor olabilir veya daha genel bir tarama kullanılabilir.
Yüksek Genetik Risk için Seçenekler
Seçenekleriniz, karşı karşıya olduğunuz genetik riske bağlı olacaktır. Bazı durumlarda, genetik bir sorun veya risk teşhisi, belirli bir kısırlık teşhisini doğrulayabilir veya koymanıza yardımcı olabilir, düşük veya ölü doğum riskinizi artırabilir, belirli bir genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskinizi artırabilir ve geçme riskinizi artırabilir. çocuğunuza erkek veya kadın kısırlığı
Bir genetik danışman, sonuçlarınızı sizinle birlikte gözden geçirmelidir. Genel olarak konuşursak, seçenekleriniz aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
-
Tüp bebek tedavinize preimplantasyon genetik tanı (PGD) ekleyin. PGD ile, gelişmekte olan bir embriyo, genetik mutasyonları test etmek için bir hücreden çıkarılır. (Bu hücrenin alınması embriyoya zarar vermez.) Daha sonra en sağlıklı görünen embriyolar transfer edilebilir. Genetik kusurları olanlar – çoğu zaten hayatta kalmamış olabilir – atılır. PGD erken düşük riskini azaltabilir ve bazı genetik kusur riskini azaltabilir. Ancak PGD ile bile hamilelik ve çocuğun genetik olarak %100 sağlıklı olduğu garanti edilmez. PGD ile bile düşük yapabilirsiniz.Bazıları etik veya dini olarak PGD testine karşıdır.
-
IVF-ICSI’den vazgeçmeyi seçin. Genellikle, yumurta ve sperm bir araya getirildiğinde, yalnızca en sağlıklı sperm bir yumurtaya nüfuz etmeyi ve döllemeyi başarır. Doğal seçilim, genetik olarak kusurlu sperm de olabilen daha zayıf spermi ortadan kaldırır. ICSI ile IVF ile sperm doğrudan bir yumurtaya enjekte edilir. Doğal seçilim gerçekleşemez. Bu, genetik mutasyonların geçme riskini artırabilir.Risk almamaya ve IVF-ICSI’den kaçınmaya karar verebilirsiniz. Bunun yerine, düzenli IVF deneyebilir (sizin için daha düşük bir başarı oranı olsa bile), tedaviyi bırakabilir veya bunun yerine bir sperm veya embriyo donörü seçebilirsiniz.
-
Çocuğunuza genetik bir durumu veya erkek kısırlığını geçirme riskini göz ardı ederek tedaviye devam edin. Bir koşulu aktarma riski altında olmak, yapacağınızın garantisi değildir. Bilgilendirilmiş bir karar verebilmeniz için bir genetik danışmanla konuşun.
-
Bir sperm donörü, yumurta donörü veya embriyo donörü kullanmayı seçin. Elbette donör gametler bile genetik kusurlar taşıyabilir. Bağışçılar genellikle taranır, ancak hiçbir seçenek risksiz değildir. Bir yumurta veya sperm donörü seçiyorsanız, donörün, geçme riski altında olduğunuz genetik hastalık için test edilmesi önemlidir.
-
Evlat edinme veya çocuksuz bir yaşam sürdürün. Bazı çiftler genetik test sonuçlarını aldıktan sonra evlat edinmeye karar verirler. Bazıları ise çocuk sahibi olmayı bırakıp çocuksuz bir hayat sürmeye karar verir.
Duygusal Hususlar
Genetik bir karyotiplemenin sonuçlarını almak duygusal ve zor olabilir. Bazen sonuçlar tedaviniz hakkında seçim yapmanıza yardımcı olabilir. Diğer zamanlarda, bilgi ile yapılabilecek pek bir şey yoktur. Bu, gerçek bir neden olmaksızın duygusal sıkıntıya neden olabilir.
Dini inançlarınız, genetik danışmanlığın sizin için ne kadar yararlı olacağını da sınırlayabilir.
Genetik danışmanlığın size hangi bilgileri vereceğini ve testten geçmeden önce bunun üzerinde hareket edip edemeyeceğinizi anlamanız önemlidir. Testi kabul etmeden önce bir genetik danışmanla konuşmayı isteyin.
Testin artılarını ve eksilerini açıklayabilir ve testin sizin ve eşiniz için anlamlı olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilirler. Ayrıca, sonuçları tartışmak için bir genetik danışman bulunacağından emin olun.
Discussion about this post