genel bakış
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) nedir?
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT), kan damarlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. Osler-Weber-Rendu sendromu olarak da adlandırılan HHT’de ya küçük kılcal damarlar anormaldir ve bunlara telenjiektazi denir ve/veya arterler ve damarlar arasındaki kılcal bağlantı anormaldir ve bunlara arteriyovenöz malformasyonlar denir. Kılcal damarlar küçük kan damarlarıdır. Kanı kalpten uzaklaştıran atardamarları ve kanı kalbe geri getiren toplardamarları birbirine bağlarlar. Bu anormal kan damarları kırılgandır ve patlayarak kanamaya (kanama) ve diğer komplikasyonlara neden olabilir. Semptomlar ve komplikasyonlar, bu anormal kan damarlarının vücutta nerede oluştuğuna bağlıdır.
Kimler kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) alabilir?
HHT, tüm ırk ve etnik gruplardan erkekleri, kadınları ve çocukları etkileyebilir. Genetiktir, yani ailelerden geçer. Bozukluk nadirdir, ancak aynı zamanda yetersiz teşhis edilir, bu da birçok insanın bilmeden sahip olduğu anlamına gelir. Dünya çapında 5.000 kişiden 1’ini etkilediği tahmin ediliyor, ancak yüksek bir yüzdeye klinik olarak teşhis konmuyor.
Belirtileri ve Nedenleri
Kalıtsal hemorajik telenjiektaziye (HHT) ne sebep olur?
HHT genetiktir, yani ebeveynlerden çocuklara geçer. Bir ebeveynden gelen anormal bir genin bir kopyasının neden olduğu baskın bir bozukluktur. Altı farklı gendeki yüzlerce olası mutasyon HHT ile ilişkilendirilmiştir, ancak vakaların büyük çoğunluğu iki gendeki, ENG ve ACVRL1’deki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bilim adamları hala ilgili mutasyonları ve genleri inceliyorlar.
Kalıtsal hemorajik telenjiektazinin (HHT) belirtileri nelerdir?
HHT semptomları, vücutta anormal kan damarlarının nerede geliştiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bazı kişilerde belirgin belirtiler olmayabilir, ancak bazılarında çok ciddi semptomlar gelişebilir.
En sık görülen semptom sık burun kanamasıdır (burun kanaması).
HHT’li bazı kişilerde vücudun belirli bölgelerinde hassas kırmızı noktalar olabilir. Üzerlerine bastığınızda hafifleyebilirler ve şunlarda yaygındır:
- Yüz.
- Parmaklar veya parmak uçları.
- Eller.
- Ağız astarı.
- Dudaklar.
- Burun.
HHT’li bazı kişilerde ayrıca şunlar olabilir:
-
Anemi (yeterli kırmızı kan hücresi yok).
- Mide veya bağırsaklarda kanama.
HHT’li kişiler, arteriyovenöz malformasyonlar (AVM’ler) adı verilen daha büyük kan damarlarında anormallikler geliştirebilir. AVM’ler akciğerlerde, beyinde, omurilikte ve karaciğerde oluşabilir ve şunlara neden olabilir:
- Cildin mavi renk değişikliği.
-
Kan tükürme (hemoptizi).
-
Tükenmişlik.
-
baş ağrısı
-
Nefes almada zorluk (dispne).
Bir AVM kanaması olduğunda nadir fakat ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir, örneğin:
- Durum beyindeki kan damarlarını etkiliyorsa, baş dönmesi, çift görme, nöbetler ve felçler.
-
Kalp yetmezliği, eğer HHT karaciğeri etkilerse, kalp tüm vücuda kan sağlamak için daha fazla çalıştığından.
- HHT omurgayı etkiliyorsa, kollarda veya bacaklarda sırt ağrısı veya uyuşma.
Çocuklarıma kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) verebilir miyim?
HHT’niz varsa, her çocuğun onu miras alma şansı %50’dir.
Teşhis ve Testler
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) nasıl teşhis edilir?
Genetik testler HHT’yi tanımlayabilir, ancak çoğu kişiye klinik bilgilere dayanarak teşhis konur. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı muhtemelen:
- Kişisel tıbbi geçmişiniz hakkında ayrıntılı sorular sorun.
- Başta anne-babanız, kardeşleriniz ve çocuklarınız olmak üzere yakın akrabalarınızın tıbbi geçmişi hakkında sorular sorun.
- Vücudunuzu inceleyin.
- Organlarınızın fotoğraflarını çekmek için testler isteyin.
Sağlık hizmeti sağlayıcınız, aşağıdakilerden en az üçünü bulursa HHT’yi teşhis edebilir:
- Burun kanamasını tekrarlayın.
- Cildinizdeki tipik yerlerde çoklu telenjiektaziler.
- Dahili telenjiektaziler veya AVM’ler.
- Ailede HHT öyküsü.
Yönetim ve Tedavi
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) nasıl tedavi edilir?
HHT’nin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomları iyileştirebilir ve ciddi komplikasyon riskini azaltabilir. Bilim adamları hala HHT’yi tedavi etmenin yollarını araştırıyorlar ve özellikle kan damarlarının oluşumunu hedefleyen ilaçlarda ilerlemeler kaydediliyor.
Sağlık uzmanınız sizi mevcut semptomlar için tedavi eder ve henüz semptom göstermeyen HHT problemleri için sizi test eder.
Tedavi şunları içerebilir:
- Ablasyon, kanamayı durdurmak için lazerle bir alanı zaplamak için yapılan küçük bir ameliyat.
- Embolizasyon, kanaması olan veya kanama riski olan bir alanı bloke etmek için yapılan küçük bir ameliyattır.
- Anemiyi tedavi etmek için demir replasmanı veya kan nakli.
- Burun kanaması için yağlama ve nem.
- AVM’leri çıkarmak için radyasyon veya ameliyat.
- İnfüzyonlar ve haplarla anti-anjiyojenik tıbbi tedaviler.
Karaciğeriniz, akciğerleriniz, gastrointestinal sisteminiz ve beyniniz gibi belirli vücut sistemleriyle ilgili tedavi için bir uzmana görünmeniz gerekebilir.
önleme
Kalıtsal hemorajik telenjiektaziyi (HHT) önleyebilir miyim?
HHT’yi önlemenin veya alma riskinizi azaltmanın bir yolu yoktur. Ancak ebeveyninizde, kardeşinizde veya çocuğunuzda varsa sağlık uzmanınıza söyleyin. Bu, onu erken yakalamanıza ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.
Görünüm / Prognoz
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) olan insanlar için görünüm nedir?
HHT’li kişilerin neredeyse ortalama bir yaşam beklentisi vardır. Ancak akciğerlerdeki ve beyindeki AVM’ler ve kronik kanamalar ciddidir ve tedavi edilmelidir.
Beraber yaşamak
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) burun kanamaları hakkında ne yapabilirim?
Burun kanamasını önlemeye yardımcı olmak için:
- Aspirin ve NSAID’ler gibi bazı ilaçlardan kaçının.
- Herhangi bir yiyecek veya aktivitenin burun kanamasını tetikleyip tetiklemediğini takip etmek için bir günlük tutun.
- Örneğin bir nemlendirici, merhem ve tuzlu su spreyi kullanarak burnunuzu her zaman nemli ve yağlı tutun.
Sağlık uzmanıma kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) hakkında başka ne sorabilirim?
Size HHT teşhisi konduysa, sağlık uzmanınıza şunları sormayı düşünün:
- Ailemde herhangi biri test yaptırmalı mı?
- Spor yapabilir miyim?
- Belirli faaliyetlerden kaçınmalı mıyım?
- Alkolden, belirli yiyeceklerden veya herhangi bir ilaçtan kaçınmalı mıyım?
- Burun kanamasını önlemek veya durdurmak için ne yapabilirim?
- Hamile kalmam güvenli mi?
- Kanama için ne zaman tıbbi yardım almalıyım?
HHT, genellikle teşhis edilmeyen genetik bir hastalıktır. Semptomlar, sık görülen burun kanamalarından çoklu vücut sistemlerindeki ciddi komplikasyonlara kadar değişebilir. Sizde veya bir aile üyenizde HHT olduğundan şüpheleniyorsanız, sağlık uzmanınızla görüşün. Erken tedavi komplikasyonları önleyebilir ve genetik testler hangi aile üyelerinin etkilendiğini belirleyebilir.
Discussion about this post