Kalıtsal Hemokromatozise Genel Bakış

Kalıtsal hemokromatoz, vücutta aşırı demir birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Vücutta demir birikimi yorgunluk, halsizlik, eklem ağrıları, bronz renkli cilt, karın ağrısı, cinsel sorunlar gibi çeşitli belirtilere neden olabilir.

Hemokromatozisi teşhis etmek için kan ve genetik testlere ek olarak ayrıntılı bir aile öyküsü kullanılır. Çeşitli organlarda demir birikiminin varlığını ve/veya derecesini değerlendirmek için görüntüleme testleri ve karaciğer biyopsisi de kullanılabilir.

Hemokromatoz tedavisi, vücudun demir seviyelerini düşürmek için kanın alınmasını (flebotomi olarak adlandırılır) içerir.

Çünkü

Kalıtsal hemokromatoz otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur ve en çok kuzey Avrupa kökenli insanlarda görülür.

Kalıtsal hemokromatoz ile, bir kişi çok fazla demir emer ve karaciğer, kalp, pankreas ve hipofiz ve tiroid bezi gibi bazı endokrin bezleri gibi çeşitli organlarda fazladan demir depolanmasına neden olur.

Belirtiler

Kalıtsal hemokromatozun erken evrelerinde, insanlarda genellikle hiçbir semptom görülmez. Semptomlar bir kez geliştiğinde, genellikle belirsizdir ve spesifik değildir (örneğin, kronik yorgunluk veya halsizlik). Hastalık ilerledikçe, belirli organlarda demir birikimi ile ilgili semptomlar gelişir; örneğin, genişlemiş bir karaciğerden kaynaklanan sağ tarafta karın ağrısı.

Kalıtsal hemokromatozun diğer potansiyel semptomları ve belirtileri şunlardır:

• Eklem ağrısı ve sertliği
• Kalp sorunları (kalp yetmezliği ve aritmi dahil)
• hipotiroidizm
• Şeker hastalığı
• Bronz ten rengi değişikliği
• Erkeklerde iktidarsızlık ve/veya libido kaybı
• Kadınlarda adet düzensizlikleri
• Kemik yoğunluğu kaybı (osteoporoz)

Çoğu insan, demir seviyelerinin vücutta birikmesi için zaman bulduğunda 40’ın üzerinde olana kadar kalıtsal hemokromatoz semptomları geliştirmez. Bu aşamada, birikim karaciğer fonksiyonunu bozabilir ve karaciğer kanseri riskini artırabilir.

Teşhis

Kalıtsal hemokromatoz tanısı farklı yaşlarda ortaya çıkabilir, ancak genellikle bir aile öyküsünün yanı sıra kan ve genetik testleri gerektirir.

Örneğin, çocuklarda yaygın bir senaryo, daha yaşlı bir yakın akrabaya hemokromatoz teşhisi konması ve daha sonra bu genetik bir hastalık olduğu için diğer aile üyelerinin teste tabi tutulmasıdır. Bu nedenle, bir çocuk, aile öyküsü nedeniyle herhangi bir semptom göstermeden önce bile çocuk doktoru tarafından test edilebilir.

Alternatif olarak, bir yetişkin, hastalığın semptomlarını geliştirmeye başladığı, ailede aşırı demir yüklemesi öyküsü bildirdiği veya karaciğer hastalığı kanıtı veya anormal demir laboratuvarı çalışmaları olduğu için test yaptırabilir.

Kan Testleri

Hemokromatoz testi genellikle bir kişinin vücudundaki demir miktarını ölçen demir panel adı verilen bir kan testi ile başlar.

Kalıtsal hemokromatozlu bir kişide, aşağıdaki anormal kan testi sonuçları ortaya çıkacaktır:

• Yüksek transferrin doygunluğu
• yüksek ferritin
• Yüksek serum demiri
• Azalan toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC)

Demir çalışmalarınız aşırı demir yüklemesi için şüpheli olarak geri gelirse, sağlık uzmanınız genetik teste devam edecektir.

Genetik test

Genetik test ile sağlık uzmanınız, iki yaygın gen mutasyonu C282Y (en yaygın) ve H63D dahil olmak üzere kalıtsal hemokromatozise neden olan kusurlu geni (HFE geni) arar.

Şu an itibariyle, C282Y mutasyonu için yaygın tarama, uygun maliyetli olmadığı için önerilmemektedir. Ayrıca, C282Y mutasyonu yaygındır; Bir kişi mutasyona uğramış HFE geninin iki kopyasına sahip olsa bile, çoğu aşırı demir yükü geliştirmez.

American College of Medical Genetics and Genomics, yalnızca ailede kalıtsal hemokromatoz öyküsü olan veya aşırı demir yükü kanıtı olan (açlık transferrin satürasyon düzeyi %45’in üzerinde) kişiler için genetik test önermektedir.

Daha az yaygın olarak, sağlık hizmeti sağlayıcıları, şiddetli ve kalıcı semptomları (yorgunluk, açıklanamayan siroz, eklem ağrısı, kalp sorunları, erektil disfonksiyon veya diyabet gibi) olan kişiler için test yapmayı düşünebilir.

Uzman Tavsiyesi

Bir kişinin mutasyona uğramış HFE geni için homozigot olduğu bulunursa, genellikle karaciğer hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanına (hepatolog veya gastroenterolog denir) sevk edilir.

Bu noktada, aşırı demir yükü olup olmadığını (ve ne kadar) belirlemek için genellikle çeşitli testler istenir. Bu testlerden bazıları şunları içerebilir:

• Karaciğer fonksiyon testleri

• Karaciğer ve kalbin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI)

• Karaciğer biyopsisi

Tedavi

Hemokromatozun ana tedavisi, güvenli, ucuz ve basit bir tedavi olan terapötik flebotomidir.

flebotomi

Flebotomi, aşırı demir yükünün ciddiyetine bağlı olarak, hastanın kanının bir kısmının (yaklaşık 500 mililitre) haftada bir veya iki kez birkaç ay ila bir yıl süreyle alınması işlemidir. Demir seviyeleri normale döndüğünde, demirin vücutta ne kadar hızlı biriktiğine bağlı olarak genellikle birkaç ayda bir idame flebotomisi gerekir.

Yaşam Tarzı Stratejileri

Aşırı demir yüklenmesini önlemeye yardımcı olmak için sağlık hizmeti sağlayıcıları, hastalarına demir takviyelerinin yanı sıra bağırsakta demir emilimini artıran C vitamini takviyelerinden kaçınmalarını tavsiye edebilir.

Demir açısından zengin ortamlarda gelişen bakterilerden (Vibrio vulnificus) enfeksiyon riski nedeniyle hemokromatozlu kişilerde çiğ kabuklu deniz ürünleri tüketiminden kaçınmak da önemlidir.

Son olarak, karaciğer hasarı hemokromatozun bir sonucu olduğundan, alkol alımını azaltmak ve karaciğer hastalığınız varsa alkolden tamamen kaçınmak önemlidir.

Kendinizin (veya çocuğunuzun) hemokromatoz riski altında olduğunu veya belirtileri olabileceğini düşünüyorsanız, lütfen birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcınızla veya bir gastroenterolog gibi bir uzmanla görüşün. Hemokromatozun erken tedavisi birçok semptomu çözebilir ve gelecekteki komplikasyonları önleyebilir.