genel bakış
İskender Hastalığı nedir?
Alexander hastalığı, lökodistrofiler olarak bilinen, beyindeki sinir liflerini koruyan “beyaz cevher” olan miyelin anormalliklerinin sonucu olan bozukluklar olarak bilinen bir grup nörolojik durumdan biridir. Alexander hastalığı ilerleyici ve sıklıkla ölümcül bir hastalıktır. Beyaz cevherin yok edilmesine, beynin astrosit adı verilen nöronal olmayan hücrelerinde biriken anormal protein kümeleri olan Rosenthal liflerinin oluşumu eşlik eder. Rosenthal lifleri bazen diğer bozukluklarda bulunur, ancak beynin Alexander hastalığında görülenle aynı miktarda veya bölgesinde bulunmaz. İnfantil form, Alexander hastalığının en yaygın türüdür. Yaşamın ilk iki yılında bir başlangıcı vardır. Genellikle hem zihinsel hem de fiziksel gelişimsel gecikmeler olur, bunu gelişimsel dönüm noktalarının kaybı, kafa büyüklüğünde anormal bir artış ve nöbetler takip eder. Alexander hastalığının genç formu daha az yaygındır ve iki ile on üç yaşları arasında başlar. Bu çocuklarda aşırı kusma, yutma ve konuşma güçlüğü, zayıf koordinasyon ve motor kontrol kaybı olabilir. Alexander hastalığının erişkin başlangıçlı formları daha az yaygındır. Semptomlar bazen Parkinson hastalığı veya multipl skleroz semptomlarını taklit eder veya esas olarak bir psikiyatrik bozukluk olarak ortaya çıkabilir. Hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür ve dağılımında etnik, ırksal, coğrafi veya kültürel/ekonomik farklılıklar yoktur.
Yönetim ve Tedavi
Herhangi bir tedavi var mı?
Alexander hastalığının tedavisi yoktur ve standart bir tedavi yöntemi de yoktur. Alexander hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Görünüm / Prognoz
prognoz nedir?
Alexander hastalığı olan bireylerin prognozu genellikle kötüdür. İnfantil formu olan çoğu çocuk 6 yaşından sonra hayatta kalamaz. Hastalığın genç ve erişkin başlangıçlı formları daha yavaş ve daha uzun bir seyir gösterir.
Hangi araştırmalar yapılıyor?
Son keşifler, Alexander hastalığı olan çoğu bireyin (yaklaşık yüzde 90) glial fibriler asidik proteini (GFAP) yapan gende bir mutasyona sahip olduğunu göstermektedir. GFAP beynin normal bir bileşenidir, ancak bu gendeki mutasyonların hastalığa nasıl neden olduğu belirsizdir. Çoğu durumda mutasyonlar kendiliğinden meydana gelir ve ebeveynlerden miras alınmaz. Alexander hastalığına sahip olduğu düşünülen az sayıda insan GFAP’de tanımlanabilir mutasyonlara sahip değildir, bu da araştırmacıları Alexander hastalığının başka genetik veya belki de genetik olmayan nedenleri olabileceğine inanmaya yönlendirir. Mevcut araştırmalar, mutasyonların hastalığa neden olduğu mekanizmaları anlamayı, hastalık için daha iyi hayvan modelleri geliştirmeyi ve tedavi için potansiyel stratejileri keşfetmeyi amaçlamaktadır. Şu anda hastalık için kesin bir hayvan modeli yoktur; ancak fareler, Alexander hastalığı olan bireylerde bulunan aynı mutant GFAP formlarını üretecek şekilde tasarlanmıştır. Bu fareler Rosenthal lifleri oluşturur ve nöbetlere yatkındır, ancak henüz insan hastalığının tüm özelliklerini (lökodistrofiler gibi) taklit etmez. Kan veya beyin omurilik sıvısı örneklerinde hastalık şiddeti veya ilerlemesinin biyobelirteçlerini belirlemek için bir klinik çalışma devam etmektedir. Bu tür biyobelirteçler bulunursa, gelecekte geliştirilecek herhangi bir tedaviye yanıtı değerlendirmek için büyük bir avantaj olacaktır.
Kaynaklar
organizasyonlar
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
55 Kenosia Caddesi
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Sesli Posta 800.999.NORD (6673)
Faks: 203.798.2291
E-posta: [email protected]
Web sitesi: www.rarediseases.org
Birleşik Lökodistrofi Vakfı
2304 Yayla Yolu
Çınar, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Ücretsiz: 800.728.5483
Faks: 815.895.2432
E-posta: [email protected]
Web sitesi: www.ulf.org
*Kaynak: Ulusal Sağlık Enstitüleri; Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü*
Discussion about this post