Holoprozensefali Nedir?

Holoprozensefali (HPE), doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan beynin doğum kusurudur. Embriyo gelişimi sırasında görülme sıklığı yaklaşık 250’de birdir. Zamanında doğan bebeklerde kabaca 10.000 ila 20.000 bebekte birinde görülür. HPE, prosensefalon veya embriyonik ön beyin iki serebral hemisfere bölünmediğinde ortaya çıkar.

Beyin üzerindeki etkilerinin yanı sıra küçük bir kafa boyutuna, birbirine yakın gözlere ve bazen yarık damak veya dudaklara da neden olabilir. Kusur şiddetli olduğunda ölüme neden olur; daha az şiddetli olduğunda, beyin gelişimi bazı yüz deformiteleri ile normal veya normale yakın olabilir. Bazen HPE diğer genetik sendromlarla da ilişkilidir.

Belirtiler

Beynin görüntüleme bulgularının yanı sıra, HPE’nin semptomları, HPE’nin tipine ve kusurun ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. HPE’nin yüz özellikleri arasında siklopi (tek, ortalanmış bir göz), anoftalmi (göz yok), yarık dudak veya damak, düzleştirilmiş bir burun ve yakın aralıklı gözler yer alabilir.

HPE’nin diğer belirtileri arasında nöbetler, nöral tüp kusurları, boy kısalığı, beslenme güçlükleri, hidrosefali ve sıcaklık veya kalp hızı gibi kararsız yaşamsal belirtiler sayılabilir.

nedenler

Bazen HPE kalıtsaldır, ancak her zaman değil. HPE’nin kalıtsal nedenleri olduğunda, bunun nedeni bir kromozom anormalliği olabilir – bu, HPE’lilerin yaklaşık üçte biri için geçerlidir. Buna sendromik bozukluklara neden olan tek bir gen mutasyonu veya sendromik olmayan HPE’ye neden olan bir genin mutasyonu neden olur.

Hamilelik sırasında annede diyabet olması, fetal HPE riskini artırabilir, ancak bu oldukça nadirdir.

HPE erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler ve çeşitli etnik gruplarda teşhis edilmiştir.

Teşhis

Tıbbi geçmişe bakmanın ve fizik muayene yapmanın yanı sıra, bebeğe beyin taraması yapılmalıdır – bu bir MRI veya CT taraması olabilir. Birkaç HPE geni için moleküler testler de vardır. Bazen HPE, hamilelik sırasında ultrasonla teşhis edilebilir, ancak HPE’nin daha hafif versiyonları tespit edilemeyebilir.

Moleküler testlerin sizin için doğru olup olmadığı ve özellikle daha sonra çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bunun nasıl yardımcı olabileceği konusunda doktorunuzla ve bir genetik danışmanıyla konuşun. Moleküler test yaptırmamaya karar verseniz bile, HPE tanısı konulduktan sonra hastalar ve aileleri için genetik test ve danışmanlık önerilir.

HPE sınıflandırmaları

HPE’nin birkaç farklı sınıflandırması vardır.

• Alobar. Bu tipte beyin hiçbir şekilde iki yarım küreye bölünmez ve tek göz veya boru şeklinde burun dahil olmak üzere yüzdeki deformiteler tipik olarak şiddetlidir.

• Yarım bar. Bu tip HPE ile beyin bir şekilde iki yarım küreye bölünmüştür.

• Lobar. Lobar HPE’de önemli miktarda iki yarıküreye bölünme vardır; bu, bozukluğun en az şiddetli şeklidir ve beyin fonksiyonu neredeyse normal olabilir.

• Orta interhemisferik varyant. Beyin, bu tip HPE ile ortada kaynaşmıştır.

Tedavi

HPE için tek bir tedavi seti yoktur, çünkü bu durumdaki her çocuğun belirli bir dizi semptom ve malformasyonun yanı sıra belirli bir şiddet derecesi vardır. Tedavi çocuğa göre kişiselleştirilir ve büyük ölçüde destekleyicidir ve semptomları gidermeye odaklanır.

HPE’li bir çocuğa bakmak çok disiplinli bir çabadır ve çocuğa ve anneye gerekli desteği, bakımı ve tedaviyi sağlamak için çocuk doktorlarını, nörologları, diş hekimlerini, psikologları, gelişimsel çocuk doktorlarını (ve daha fazlasını) içerir.

prognoz

Geçmişte, HPE ile doğan çocukların prognozunun neredeyse eşit derecede kötü olduğu düşünülüyordu. Bununla birlikte, işler değişti ve bir prognoz, bir bireyin sahip olduğu HPE’nin türüne ve ayrıca durumun ciddiyetine bağlıdır. En şiddetli tip olan alobar HPE için, bu durumdaki bir fetüs ölü doğabilir veya doğduktan sonraki altı ay içinde ölebilir.

Diğer organların büyük malformasyonları olmaksızın yarı lober veya lober HPE ile doğan çocukların yarısından fazlası en az bir yaşına kadar yaşar. Yaşam beklentisi, HPE’nin altında yatan nedene, mevcut olabilecek diğer sendromlara ve diğer malformasyonlara veya anormalliklere de bağlı olabilir.

HPE’li bir çocuğunuz varsa, beklenen HPE derecesi ve bunun çocuğunuz için ne anlama gelebileceği hakkında bir uzmanla konuşun. Durumun farklı alt tipleri ve geniş şiddet yelpazesi nedeniyle, bir çocuğun prognozu diğerinden çok farklı olabilir.