Hipoparatiroidizm, boyundaki paratiroid bezlerinin yeterli paratiroid hormonu üretmemesi sonucu ortaya çıkan nadir bir durumdur. Çok az paratiroid hormonuna sahip olmak vücutta düşük kalsiyum seviyelerine (hipokalsemi) ve yüksek fosfor seviyelerine yol açar.
Edinilmiş, otoimmün, konjenital ve ailesel tipler dahil olmak üzere farklı hipoparatiroidizm türleri vardır:
-
Edinilmiş: Bu en yaygın türdür. Ameliyat veya yaralanma yoluyla paratiroid bezlerinin çıkarılması veya hasar görmesinden sonra ortaya çıkar.
-
Otoimmün: Bu ikinci en yaygın hipoparatiroidizm türüdür ve bağışıklık sisteminin yanlışlıkla paratiroid bezine veya paratiroid hormonuna saldırması nedeniyle oluşur.
-
Konjenital: Bu, doğumda ortaya çıkan çok daha nadir bir hipoparatiroidizm türüdür. Paratiroid hormon sürecindeki gen mutasyonlarının veya paratiroid bezleri olmadan doğan birinin sonucudur.
-
Ailesel: Ailenizde hipoparatiroidizm öyküsü varsa, ailesel hipoparatiroidizm geliştirme riskiniz daha yüksektir.
Bir kişinin sahip olduğu hipoparatiroidizm türü, nedene bağlı olacaktır.
Hipoparatiroidizmin nedenleri şunlardır:
- Boyun ameliyatı veya bir veya daha fazla paratiroid bezinin yaralanması
-
Otoimmün hastalıklar ve diğer endokrin (hormonla ilgili) bozukluklar
- DiGeorge sendromu
-
Hipomagnezemi (düşük magnezyum seviyeleri)
- Yüz veya boyunda kapsamlı kanser tedavisi
- Başka bir vücut bölgesinden kanser
- Ağır metal aşırı yükü (demir ve bakır)
- Genetik
Bu yazıda hipoparatiroidizmin nedenlerini, genetiğin rolünü ve durum için risk faktörlerini tartışacağız.
Yaygın sebepler
Hipoparatiroidizm, boynunuzdaki dört küçük paratiroid bezinden biri veya daha fazlası yeterli paratiroid hormonu salgılamadığında ortaya çıkar.
Hipoparatiroidizme yol açabilecek faktörler şunlardır:
Boyun Ameliyatı veya Boyun Yaralanması
Hipoparatiroidizmin en yaygın nedeni, boyun cerrahisi sırasında bir veya daha fazla paratiroid bezinin kazara hasar görmesi veya çıkarılmasıdır. Bir tiroid rahatsızlığını veya boyun veya boğaz kanserini tedavi etmek için boyun ameliyatı yapılabilir. Ön (ön) boyun cerrahisinden edinilmiş hipoparatiroidizm, hipoparatiroidizm vakalarının yaklaşık %75’inden sorumludur.
Otoimmün Hastalıklar ve Diğer Endokrin Bozuklukları
Hipoparatiroidizmin diğer yaygın nedenleri, tek başına paratiroid bezlerini veya çoklu endokrin bezlerini etkileyen otoimmün hastalıklardır. Otoimmün hipoparatiroidizm kendi başına ortaya çıkabilir veya otoimmün poliglandüler sendrom tip I (APS1) ile ilişkili olabilir.
APS1, yaşamı tehdit eden endokrin bezi ve gastrointestinal bozukluklar dahil olmak üzere bir grup semptom olarak ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir bağışıklık hücresi işlev bozukluğu bozukluğudur. Bu sıklıkla ailesel tip hipoparatiroidizmde görülür.
Otoimmün hipoparatiroidizm ayrıca kronik mukokutanöz kandidiyazis (tırnakları, cildi ve Candida mayasının neden olduğu ağız ve genital zarları etkileyen tekrarlayan veya kalıcı enfeksiyonlar) ve pernisiyöz anemi (B12 vitamininin emilemediği otoimmün anemi) dahil olmak üzere diğer otoimmün hastalıklarla bağlantılıdır.
DiGeorge Sendromu
DiGeorge sendromu, bir çocuğun paratiroid bezleri olmadan doğduğu bir çocukluk hastalığıdır. 22. kromozomun küçük bir bölümünün kaybından kaynaklanır.
Durumun birçok belirtisinden biri, paratiroid bezlerinin eksikliğinin bir sonucu olan hipokalsemidir. Nadir olmakla birlikte, DiGeorge sendromu konjenital hipoparatiroidizmin en yaygın nedenidir.
hipomagnezemi
Anormal derecede düşük magnezyum seviyeleri (hipomagnezemi) hipoparatiroidizme yol açabilir. Bu tip hipoparatiroidizm, fonksiyonel hipoparatiroidizm olarak adlandırılır çünkü magnezyum normal seviyelere döndüğünde genellikle düzelir.
Magnezyum, paratiroid bezlerinin çalışmasına yardımcı olmada hayati bir rol oynar. Düşük magnezyum seviyeleri genellikle düşük kalsiyum seviyeleri ile birlikte bulunur.
Hipomagnezeminin nedenleri arasında kronik alkol kullanımı, yetersiz beslenme, emilim bozuklukları, kronik ishal, böbrek bozuklukları ve diüretikler, proton pompa inhibitörleri ve aminoglikozit antibiyotikler dahil olmak üzere bazı ilaçların kullanımı yer alır.
Nadir olmasına rağmen, kan dolaşımındaki aşırı miktarda magnezyum olan hipermagnezemi de hipoparatiroidizme yol açabilir. Nadir bir durumdur ve genellikle böbrek yetmezliği veya zayıf böbrek fonksiyonunun sonucudur.
Hipermagnezemi, magnezyum paratiroid hücrelerindeki belirli proteinleri aktive ettiğinde ve paratiroid hormonunun vücutta çalışma şeklini etkilediğinde hipoparatiroidizme yol açabilir.
Yüz veya Boynun Kapsamlı Kanser Tedavisi
Boyun veya yüzün radyasyon kanseri tedavisi paratiroid bezlerinin tahrip olmasına neden olabilir. Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences dergisinde yayınlanan 2020 tarihli bir rapora göre, radyasyona bağlı hasar, hipoparatiroidizmin nadir bir nedenidir.
Hipertiroidizmi tedavi etmek için kullanılan radyoaktif iyot tedavisi (tiroid çok fazla tiroid hormonu ürettiğinde) de hipoparatiroidizme yol açabilir.
Bir 2020 vaka çalışmasına göre, kanser için bir tür bağışıklık tedavisi olan bağışıklık kontrol noktası inhibitörleri de bağışıklıkla ilişkili hipoparatiroidizmin gelişimi ile bağlantılıdır. Bu bulgu son derece nadir olmakla birlikte, çalışmanın yazarları bu komplikasyonun farkında olunması gerektiğini vurguladılar.
Yengeç Burcu
Vücudun başka bir bölgesinden gelen kanser paratiroid bezlerine yayılabilir ve onların işleyişini etkileyebilir.Bu son derece nadirdir.
Ağır Metal Aşırı Yükü
Ağır metal yüklenmesi hipoparatiroidizmin daha az yaygın bir nedenidir, ancak farklı metal türlerinin birincil hipoparatiroidizme neden olduğu bilinmektedir. Bu, her ikisi de aşırı demir yüklenmesiyle bağlantılı olan hemokromatoz ve talasemiyi içerir.
Aşırı bakır yüklenmesi olan Wilson hastalığı da primer hipoparatiroidizm ile bağlantılıdır, ancak en nadir görülen tiplerden biridir. Bu durumda, bakır yatakları paratiroid bezlerinin yıkımından sorumludur.
Birincil ve İkincil Hipoparatiroidizm
Birincil hipoparatiroidizm, düşük kalsiyum seviyeleri ile sonuçlanan düşük paratiroid hormonu olduğu anlamına gelir. Sekonder hipoparatiroidizmde, yüksek kalsiyum seviyeleri nedeniyle düşük paratiroid hormonu vardır.
Genetik
Hipoparatiroidizme yol açabilecek farklı genetik kusur türleri vardır.
Örneğin doğuştan hipoparatiroidizm bilinen bir neden olmaksızın ortaya çıkabilir veya otoimmün ve genetik bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir. Sporadik bir mutasyon (genlerde değişiklik) veya otozomal dominant, resesif veya X’e bağlı kalıplarla kalıtılan ailesel bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir.
DiGeorge sendromu, kromozom 22’deki genetik bir kusurdan kaynaklanır ve hipoparatiroidizm ve hipokalsemi ile bağlantılıdır. Yüz dismorfizmleri (birçok sendromun klasik bir yüz özelliği), büyüme sorunları ve zihinsel engellilik ile tanımlanan hipoparatiroidizm örnekleri de olmuştur.
Hipoparatiroidizme yol açabilecek ek gen kusurları, prepro-PTH alelinin tek mutasyonlarını ve kromozom kolu 3q13’ün mutasyonlarını içerir.
Ailesel izole hipoparatiroidizm, anormal kalsiyum metabolizması ve düşük paratiroid hormonları ile karakterize edilen bozuklukların bir karışımını ifade eder. Hipoparatiroidizmin en sık görülen genetik nedenidir ve otozomal dominant olarak bulaşır.
Otozomal Dominant Bozukluklar
Otozomal dominant bozukluklarda, mutasyona uğramış gen, numaralandırılmış veya cinsiyet dışı kromozomlardan birinde bulunur. Baskın, bir bozukluğa neden olmak için yalnızca bir genetik ebeveynin mutasyona uğramış geninin gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal dominant bozukluğu olan bir kişi, çocuğunun mutasyona uğramış bir gene sahip olma olasılığı %50 ve çocuğunun iki normal gene sahip olma olasılığı %50’dir.
Kalsiyum algılayıcı reseptör (CaSR) adı verilen bir proteini kodlayan kromozom kolu 3q13’ün mutasyonu, otozomal dominant veya sporadik hipoparatiroidizme yol açabilir. CaSR geni, paratiroid hormonunun üretiminden sorumlu proteinin oluşumunu yönlendirir.
Bu genin mutasyonlarına sahip kişilerde, kalsiyum seviyeleri düşük olduğunda bile yüksek kan kalsiyumunun hatalı algılanmasına yol açan anormal kalsiyum algılayıcı reseptöre (kalsiostat) bağlı düşük paratiroid hormonu bulunur. Hatalı algılama aşırı kalsiyuma neden olur.
Ailesel izole hipoparatiroidizmin bir başka nadir formu, Gα11 proteininden sorumlu GNA11 geninin varyantlarından kaynaklanır. Bu protein, CaSR gen reseptörü sinyallemesinin hücre içi aktivitesine doğrudan bağlıdır.
Risk faktörleri
Hipoparatiroidizm riskinizi artırabilecek faktörlerin farkında olmak, sağlık uzmanlarınızla bilinçli kararlar vermenize ve yaşayabileceğiniz durumun herhangi bir semptomunu daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir.
Hipoparatiroidizm için risk faktörleri şunları içerir:
- Düşük magnezyum seviyeleri
- Önceki boyun ameliyatı
- Radyasyonla boyun veya yüz kanseri için önceki tedavi
- Belirli otoimmün veya endokrin koşullara sahip olmak
- Paratiroid bezleri olmadan doğmak
- Durumun bir aile öyküsü
- Yaş: Araştırma, hipoparatiroidizmi olan kişilerin çoğunun 45 yaşın üzerinde olduğunu göstermektedir. Ancak bu durum, bebekler ve küçük çocuklar da dahil olmak üzere yaştan bağımsız olarak herkesi etkileyebilir.
- Cinsiyet: Kalıcı hipoparatiroidizm kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. Tüm paratiroid sendromları üzerine yapılan araştırmalar, tüm tiplerin 45 yaş ve üstü kadınlarda daha yaygın olduğunu buluyor.
Özet
Hipoparatiroidizm, bir veya daha fazla paratiroid bezi az aktif olduğunda ortaya çıkar. En yaygın neden, dört paratiroid bezinden birinin veya daha fazlasının yaralanması veya kazara çıkarılmasıdır. Bazı insanlar bu bezler olmadan doğarlar.
Hipoparatiroidizmin diğer nedenleri, otoimmün hastalıklar ve endokrin bozuklukları, DiGeorge sendromu, düşük magnezyum seviyeleri, kanser tedavileri, kanser, aşırı ağır metal yükü ve genetiktir. 45 yaş ve üstü kadınlar ve kişilerde bu durum için daha yüksek risk vardır, ancak herkes bunu geliştirebilir.
Hipoparatiroidizmin en sık görülen semptomları yüz, eller, kollar ve ayaklarda ağrılı, kontrol edilemeyen spazmlar ve el ve ayaklarda ve ağız çevresinde iğnelenmedir. Şiddetli veya tedavi edilmemiş hipoparatiroidizm, nöbetlere ve solunum problemlerine yol açabilir.
Sizde veya çocuğunuzda durumun belirtileri veya semptomları varsa, değerlendirme için doktorunuza başvurun. Nöbetler veya nefes almada zorluk için acil bakım arayın.
Discussion about this post