Hemofili: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

genel bakış

Hemofili (İngilizce: hemophilia), yeterli kan pıhtılaşma proteinleri (pıhtılaşma faktörleri) olmadığı için kanınızın normal şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Hemofiliniz varsa, bir yaralanmadan sonra normal bir insandan daha uzun süre kanarsınız.

Küçük kesikler genellikle pek sorun olmaz. Pıhtılaşma faktörü proteininde ciddi bir eksikliğiniz varsa, daha büyük endişe vücudunuzda, özellikle dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde derin kanamadır. Bu iç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili genetik bir bozukluktur. Tedavi, azaltılan spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir.

hemofili belirtileri

Hemofili belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafifçe azaldıysa, ancak ameliyat veya travma sonrasında kanamanız olabilir. Eksikliğiniz şiddetli ise, spontan kanama yaşayabilirsiniz.

Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunları içerir:

• Kesiklerden veya yaralanmalardan veya ameliyattan veya dişçilikten sonra açıklanamayan ve aşırı kanama
• Birçok büyük veya derin çürük
• Aşılardan sonra olağandışı kanama
• Eklemlerinizde ağrı, şişme veya gerginlik
• İdrarınızda veya dışkınızda kan
• Bilinen bir nedeni olmayan burun kanamaları
• Bebeklerde, açıklanamayan sinirlilik

Beyne kanama

Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde kafadaki basit bir yumru beyin kanamasına neden olabilir. Bu sorun nadiren olur, ancak ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. İşaretler ve semptomlar şunları içerir:

• Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı
• Tekrarlanan kusma
• Uyku hali veya uyuşukluk
• Çift görme
• Ani zayıflık veya sakarlık
• Konvülsiyonlar veya nöbetler

hemofili nedenleri

Ne zaman doktora görünmeniz gerekiyor?

Sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki sorunlar varsa acil bakıma başvurmanız gerekir:

• Beyine kanama belirtileri veya semptomları olması
• Bir yaralanmada kanama durmaz
• Dokunulduğunda sıcak ve bükülmesi acı veren şişmiş eklemlere sahip olmak

Ailenizde hemofili öyküsü varsa, aile kurmadan önce bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için genetik test yaptırmalısınız.

Kanadığınız zaman, vücudunuz normalde kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Kanın pıhtılaşma işlemi belirli kan parçacıkları tarafından gerçekleştirilir. Hemofili, bu pıhtılaşma faktörlerinden birinde eksiklik olduğunda ortaya çıkar.

Birkaç hemofili türü vardır ve çoğu hemofili türü kalıtsaldır. Bununla birlikte, hemofili hastalarının yaklaşık %30’unda bu bozukluğun aile öyküsü yoktur. Bu kişilerde hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmedik bir değişiklik meydana gelir.

Edinilmiş hemofili (acquired hemophilia) nadir görülen bir hemofili türüdür. Edinilmiş hemofili, bir kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırdığında ortaya çıkar. Edinilmiş hemofili aşağıdakilerle ilişkilendirilebilir:

• Gebelik
• Otoimmün koşullar
• Yengeç Burcu
• Çoklu skleroz

Genetik hemofili

En yaygın hemofili türlerinde hatalı gen, X kromozomunda bulunur. Herkeste biri anneden biri babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Bir kadın, annesinden bir X kromozomu ve babasından bir X kromozomu alır. Erkek, annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alır.

Bu, hemofilinin hemen hemen her zaman erkek çocuklarda meydana geldiği ve annenin genlerinden biri yoluyla anneden oğula geçtiği anlamına gelir. Kusurlu gene sahip kadınların çoğu basitçe genetik taşıyıcılar ve hemofili belirtileri veya semptomları yaşamazlar. Ama bazı insanlar olan genetik Pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalmışsa taşıyıcılar kanama semptomları yaşayabilir.

Risk faktörleri

Hemofili için en büyük risk faktörü, aynı zamanda bu bozukluğu olan aile üyelerine sahip olmaktır.

Hemofili komplikasyonları

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Derin iç kanama. Derin kaslarda meydana gelen kanama, uzuvlarınızın şişmesine neden olabilir. Şişmiş kas sinirlere baskı yapabilir ve uyuşukluğa veya ağrıya neden olabilir.
• Eklemlerde hasar. İç kanama da eklemlerinize baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmediği takdirde, sık iç kanama artrite veya eklemde tahribatlara neden olabilir.
• Enfeksiyon. Hemofili hastalarının kan nakli olma olasılığı daha yüksektir, bu da kontamine kan ürünleri alma risklerini artırır. Kan ürünleri, 1980’lerin ortalarından sonra, hepatit ve HIV’i aramak için bağışlanan kanın taranması sayesinde daha güvenli hale geldi.
• Pıhtılaşma faktörü tedavisine olumsuz reaksiyon. Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu reaksiyon meydana geldiğinde, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren ve tedaviyi daha az etkili hale getiren proteinler (inhibitörler olarak bilinir) geliştirir.

Hemofili teşhisi

Ailesinde hemofili öyküsü olan kişiler için hamilelik sırasında fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini belirlemek mümkündür. Bununla birlikte, test fetus için bazı riskler oluşturur. Testin yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışmalısınız.

Çocuklarda ve yetişkinlerde, bir kan testi pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir. Eksikliğin ciddiyetine bağlı olarak, hemofili semptomları ilk olarak çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir.

Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif hemofili formları yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı insanlar önce hemofili olduğunu cerrahi bir işlem sırasında aşırı kanamadan sonra anlarlar.

Bir doktorla randevu için hazırlanıyor

Sizde veya çocuğunuzda hemofili belirtileri veya semptomları varsa, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

hazırlamak için yapabilecekleriniz

• Belirtileri ve ne zaman başladıklarını yazın.
• Diğer tıbbi durumlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri yazın.
• Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini yapın.
• Ailenizde herhangi birine kanama bozukluğu teşhisi konulmuş olup olmadığına dikkat edin.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
• Ne tür testlere ihtiyaç var? Bu testler özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Nasıl bir tedavi yöntemi önerirsiniz?
• Hangi aktivite kısıtlamaları önerilir?
• Uzun vadeli komplikasyon riski nedir?
• Ailemizin bir genetik danışmanla görüşmesini tavsiye eder misiniz?

Doktorunuza sormak için hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuz ne soracak

Doktorunuz muhtemelen size bir takım sorular soracaktır. Bu soruları yanıtlamaya hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz diğer noktaları tartışmak için zaman kazandırabilir. Şunlar sorulabilir:

• Burun kanaması veya bir kesim veya aşıdan kaynaklanan uzun süreli kanama gibi olağandışı veya ağır kanama fark ettiniz mi?
• Siz veya çocuğunuz herhangi bir ameliyat geçirdiyse, cerrah aşırı kanama olduğunu hissetti mi?
• Siz veya çocuğunuz büyük, derin çürükler geliştirmeye yatkın mısınız?
• Siz veya çocuğunuz eklemlerde ağrı veya sıcaklık hissediyor musunuz?
• Ailenizde herhangi birine kanama bozukluğu teşhisi konuldu mu?

hemofili tedavisi

Birkaç farklı pıhtılaşma faktörü türü, farklı hemofili türleri ile ilişkilidir. Şiddetli hemofili için ana tedavi, ihtiyacınız olan spesifik pıhtılaşma faktörünün bir damara yerleştirilmiş bir tüp aracılığıyla değiştirilmesidir.

Bu replasman tedavisi, devam etmekte olan bir kanama olayını tedavi etmek için yapılabilir. Bu terapi, kanama olaylarını önlemeye yardımcı olmak için evde düzenli bir programda da yapılabilir. Bazı insanlar sürekli replasman tedavisi alır.

Bağışlanan kandan replasman pıhtılaşma faktörü yapılabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen benzer ürünler laboratuvarda üretilir ve insan kanından yapılmaz.

Diğer terapiler şunları içerebilir:

• Desmopressin. Bazı hafif hemofili formlarında, bu hormon vücudunuzu daha fazla kan pıhtılaşma faktörü salması için uyarabilir. Desmopressin bir damara yavaşça enjekte edilir veya burun spreyi olarak sağlanır.
• Kan pıhtı koruyucu ilaçlar. Bu ilaçlar kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.
• Fibrin kapatıcılar. Bu ilaçlar, kanın pıhtılaşmasını ve iyileşmesini desteklemek için doğrudan yara bölgelerine uygulanabilir. Fibrin örtücüler özellikle diş tedavisinde faydalıdır.
• Fizik Tedavi. Bu terapi, iç kanama eklemlerinize zarar vermişse belirti ve semptomları hafifletebilir. İç kanama ciddi hasara neden olduysa, ameliyat olmanız gerekebilir.
• Küçük kesikler için ilk yardım. Basınç ve bandaj kullanmak genellikle kanamayı halledecektir. Derinin altındaki küçük kanama alanları için bir buz torbası kullanın. Ağızdaki küçük kanamaları yavaşlatmak için buz patlamaları kullanılabilir.
• aşılar. Kan ürünleri taranmasına rağmen, insanlar yine de hastalıklara yakalanabilir. Hemofiliniz varsa, hepatit A ve hepatit B’ye karşı aşı almayı düşünmelisiniz.

evde bakım

Aşırı kanamayı önlemek ve eklemlerinizi korumak için:

• Düzenli egzersiz. Yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi aktiviteler eklemleri korurken kasları da geliştirebilir. Futbol, ​​hokey veya güreş gibi temas sporları hemofili hastaları için güvenli değildir.
• Bazı ağrı kesici ilaçlardan kaçının. Kanamayı şiddetlendirebilecek ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğer ilaçlar) bulunur. Bunun yerine, hafif ağrı kesici için daha güvenli bir alternatif olan asetaminofen (Tylenol, diğer ilaçlar) kullanın.
• Kan inceltici ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, varfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunur. .
• İyi diş hijyeni uygulayın. Amaç, aşırı kanamaya neden olabilecek diş çekimini önlemektir.
• Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlikler, dirseklikler, kasklar ve emniyet kemerleri, düşme ve diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önleyebilir. Evinize keskin köşeli mobilyalar yerleştirmeyin.

Hemofili ile başa çıkma ve destek

Size ve çocuğunuza hemofili ile başa çıkmanıza yardımcı olmak için:

• Bir tıbbi uyarı bileziği almalısınız. Bu bileklik, tıbbi personelin sizin veya çocuğunuzun hemofili olduğunu ve acil bir durumda en iyi olan pıhtılaşma faktörünün türünü bilmesini sağlar.
• Bir danışmanla konuşun. Çocuğunuzu güvende tutmak ve mümkün olduğu kadar normal aktiviteyi teşvik etmek arasındaki denge konusunda endişe duyabilirsiniz. Hemofili bilgisine sahip bir sosyal hizmet uzmanı veya terapist, endişelerinizle başa çıkmanıza ve çocuğunuz için gereken minimum sınırlamaları belirlemenize yardımcı olabilir.
• Diğer insanların bilmesini sağlayın. Çocuğunuza bakacak kişilere – bebek bakıcıları, çocuk bakım merkezinizdeki çalışanlar, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler – çocuğunuzun hastalığını anlatmalısınız. Çocuğunuz temassız spor yapıyorsa mutlaka antrenörlere de söyleyin.