genel bakış
Glikojen ve glikojen depo hastalığı (GSD) nedir?
Vücut hücrelerinin doğru şekilde çalışması için sürekli bir yakıt kaynağına ihtiyacı vardır. Bu yakıt, glikoz adı verilen basit bir şekerdir. Glikoz, yediğimiz yiyecekleri parçalamaktan gelir. Vücut, çalışması için ihtiyaç duyduğu kadar glikoz kullanır ve geri kalanını daha sonra kullanmak üzere depolar.
Depolanmadan önce, vücut basit glikoz birimlerini glikojen adı verilen yeni, karmaşık bir şekerde birleştirmelidir. Glikojen daha sonra karaciğer ve kas hücrelerinde depolanır. Vücut ekstra yakıta ihtiyaç duyduğunda, karaciğerde depolanan glikojeni hücrelerin kullanabileceği glikoz birimlerine geri dönüştürür. Enzim adı verilen özel proteinler, glikojen metabolizması adı verilen bir süreçte glikojenin hem yapılmasına hem de parçalanmasına yardımcı olur.
Bazen bir kişi bu süreç için gerekli bir enzimi eksik olarak doğar veya doğru çalışmayabilir. O zaman vücut glikojeni gerektiği gibi depolayamaz veya parçalayamaz. Bu, açlık dönemlerinde çok düşük kan şekeri seviyelerine yol açabilir. Kasların ve organların düzgün çalışması için kanda belirli bir glikoz düzeyine ihtiyacı vardır.
Vücutta bir enzim eksik olduğunda veya kusurlu bir enzim olduğunda ve glikojeni doğru şekilde kullanamadığında, glikojen depo hastalığı (GSD) adı verilen bir duruma yol açar. Vücut tarafından glikojeni işlemek için birçok farklı enzim kullanılır. Ve sonuç olarak, birkaç GSD türü vardır.
GSD çeşitleri nelerdir?
Her GSD türü, glikojen depolama veya parçalanmasında yer alan belirli bir enzime veya enzim grubuna odaklanır. En az 13 çeşit glikojen depo hastalığı vardır. Doktorlar bazı türler hakkında diğerlerinden daha fazla bilgi sahibidir. GSD çoğunlukla karaciğeri ve kasları etkiler. Bazı türleri vücudun diğer bölgelerinde de sorunlara neden olur. GSD türleri ve en çok etkiledikleri vücut bölümleri şunları içerir:
- Tip 0 (Lewis hastalığı) – Karaciğer.
- Tip I (von Gierke hastalığı) Tip Ia – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar; Tip Ib – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar, kan hücreleri.
- Tip II (Pompe hastalığı) – Kaslar, kalp, karaciğer, sinir sistemi, kan damarları.
- Tip III (Forbes-Cori hastalığı) – Karaciğer, kalp, iskelet kasları, kan hücreleri.
- Tip IV (Andersen hastalığı) – Karaciğer, beyin, kalp, kaslar, deri, sinir sistemi.
- Tip V (McArdle hastalığı) – İskelet kasları.
- Tip VI (Kadının hastalığı) – Karaciğer, kan hücreleri.
- Tip VII (Tarui hastalığı) – İskelet kasları, kan hücreleri.
- Tip IX – Karaciğer.
- Tip XI (Fanconi-Bickel sendromu) – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar.
Ne kadar yaygınlar?
Yaklaşık 20.000 ila 25.000 bebekten birinde bir glikojen depolama bozukluğu görülür. En yaygın GSD türleri, tip I en yaygın olan tip I, II, III ve IV’tür. GSD’li tüm hastaların yaklaşık %90’ının tip I ila IV arasında olduğuna inanılmaktadır. GSD’li hastaların yaklaşık %25’inin tip I olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, GSD tip VI ve IX, çok hafif semptomlara sahip olabilir ve yetersiz teşhis edilebilir.
Şiddetli GSD formlarının çoğu bebeklerde ve çocuklarda teşhis edilir. Daha hafif tiplerden bazıları, kişi yetişkin olana kadar bulunmayabilir.
Belirtileri ve Nedenleri
Glikojen depo hastalığının (GSD) belirtileri nelerdir?
Semptomlar GSD tipine göre değişir. Bazı GSD’ler çoğunlukla karaciğeri etkiler. Bunlar, 0, I, III, IV, VI ve IX Tiplerini içerir. Bununla birlikte, bazen kas ve kalbi etkileyen örtüşen semptomlara sahip olabilirler. Bu tipler (GSD tip 0 hariç) karaciğerin büyümesine neden olabilir. Genişlemiş bir karaciğer, düşük kan şekeri seviyelerine bağlıdır, çünkü fazla glikojen, kan akışında glikoz olarak salınmak yerine karaciğerde depolanır. Düşük kan şekeri veya hipoglisemi belirtileri arasında terleme, titreme, uyuşukluk, kafa karışıklığı ve bazen nöbetler bulunur. Tip V ve VII gibi bazı GSD’ler çoğunlukla iskelet kaslarını etkiler. Kas zayıflığı ve kas krampları bu tiplerin en sık görülen semptomlarıdır.
Oluşabilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Yorgunluk.
- Çok yavaş büyüme.
- Obezite (çok kilolu olmak).
- Kanama ve kan pıhtılaşması ile ilgili sorunlar.
- Böbrek sorunları.
- Enfeksiyonlara karşı düşük direnç.
- Solunum Problemleri.
- Kalp sorunları.
- Ağız yaraları.
-
Gut.
GSD’lere ne sebep olur?
GSD’ler, eksik olan veya doğru çalışmayan enzimi yapma talimatlarına sahip olan gende bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Çoğu durumda, GSD’ye sahip olmak için bir çocuğun her iki ebeveynden de kötü bir gen alması gerekir. Her iki ebeveynin de gene sahip olması, her ikisinin de bunu çocuklarına geçirecekleri anlamına gelmez.
Teşhis ve Testler
Glikojen depo hastalıklarının (GSD’ler) türleri nasıl tespit edilir?
Doktorun karaciğeri etkileyen bir GSD türünden şüphelenmesine neden olabilecek dört semptom vardır.
Bunlar şunları içerir:
- Düşük kan şekeri seviyesi.
- Büyütülmüş bir karaciğer.
- Gecikmeli büyüme.
- Anormal kan testleri.
GSD’ler ailelerde görülebildiğinden, kapsamlı bir tıbbi öykü de doktora ilk ipucu verebilir. Aşağıdakileri içerebilecek bazı testler önerebilir:
- Kan testleri – Kan şekeri seviyenizi öğrenmek ve karaciğerinizin, böbreklerinizin ve kaslarınızın nasıl çalıştığını görmek için.
-
Karın ultrasonu – Karaciğerinizin büyümüş olup olmadığını görmek için.
-
Doku biyopsisi – Mevcut glikojen veya enzimlerin seviyesini ölçmek için bir kas veya karaciğerinizden alınan doku örneğinin test edilmesi.
- Gen testi – Farklı enzimler için genlerle ilgili sorunları aramak. Gen testi bir GSD’yi doğrulayabilir.
Yönetim ve Tedavi
Glikojen depo hastalığı (GSD) nasıl tedavi edilir?
Tedavi GSD tipine göre değişir. Karaciğeri içeren GSD türleri için tedavi, kandaki doğru glikoz seviyesini korumayı amaçlar. Bu genellikle hücrelerin yakıt ihtiyaçlarını karşılamak ve kötü kontrol edilen GSD ile ilişkili uzun vadeli komplikasyonları önlemek için yeterlidir. Tedavi, düzenli dozlarda pişmemiş mısır nişastası ve/veya besin takviyesi almaktan oluşur. Mısır nişastası, vücudun sindirmesi zor olan karmaşık bir karbonhidrattır; bu nedenle yiyeceklerdeki çoğu karbonhidrattan daha uzun süre normal kan şekeri seviyelerini korur. Şekeri düşük birçok küçük öğün yemek, karaciğerde aşırı glikojen depolanmasını önlerken kan şekeri düzeylerini normal tutmaya yardımcı olabilir.
Uyku sırasında kan şekeri seviyesinde bir düşüşü önlemek için gece boyunca sürekli olarak karbonhidrat çözeltileri verilebilir, ancak bu, günün her saatinde pişmemiş mısır nişastası kullanmaya kıyasla ciddi hipoglisemi riski taşır.
İlerleyici karaciğer hastalığı olan Tip IV GDH’lerin kapsamlı bir değerlendirmeden sonra karaciğer nakli için düşünülmesi gerekebilir.
önleme
Glikojen depo hastalığı (GSD) önlenebilir mi?
GSD’ler ebeveynlerden çocuklara genleri aracılığıyla aktarılır. Bu nedenle önlenemezler. Ebeveynler, GSD için bir gen taşıyıp taşımadıklarını genetik testler yoluyla öğrenebilirler. Bir çocuğun bozukluğu miras alması için her iki ebeveynin de aynı tip GSD için bir gene sahip olması gerekir.
Görünüm / Prognoz
Glikojen depo hastalığı (GSD) olan birinin görünümü nedir?
Görünüm, GSD’nin tipine ve etkilenen organlara bağlıdır. Tedavideki son gelişmeler sayesinde tedavi, karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalığı tiplerini yönetmede çok etkilidir. GSD tip I, sürekli bir glikoz kaynağı sağlamanın, bozuklukla ilişkili metabolik düzensizlikleri iyileştirdiği keşfedildiği 1971 yılına kadar ölümcül bir hastalık olarak kabul edildi. 1982’de pişmemiş mısır nişastası sürekli glikoz kaynağı olarak kullanılmaya başlandı ve bu bozuklukla yaşayan hastaların prognozu önemli ölçüde iyileşti. Bu tiplere sahip insanlar artık tam, normal hayatlar yaşayabilirler.
Düzgün tedavi edilmeyen GDH’ler karaciğer yetmezliği, kalp yetmezliği ve akciğer yetmezliği gibi sorunlara yol açabilir. Bu durumlarda yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi azalır. Pek çok organ sistemini etkilediklerinden, GSD Tip II (Pompe hastalığı) ve GSD Tip IV (Andersen hastalığı) tedavisi çok zordur ve ölümcül olabilir.
Enzim replasman tedavisi ve gen tedavisine yönelik araştırmalar umut vericidir ve bu da geleceğe yönelik görünümü iyileştirebilir.
Beraber yaşamak
Sağlık uzmanımı GSD hakkında ne zaman aramalıyım?
Açıklanamayan kas güçsüzlüğünüz veya terleme, titreme, uyuşukluk ve kafa karışıklığı gibi düşük kan şekeri semptomlarınız varsa sağlık uzmanınızı arayın.
Discussion about this post