Çok Faktörlü Hastalık ve Yatkınlığı Anlamak
Genetik yatkınlık, genetik yapınıza bağlı olarak belirli bir hastalık geliştirme şansınızın artmasıdır. Bu, aile geçmişiniz ve/veya genetik değişiklikleriniz aracılığıyla belirlenebilir. Bir yatkınlık, hastalığın gelişimine katkıda bulunur, ancak aslında buna neden olmaz.
Genetik yatkınlık (veya genetik yatkınlık), genetik bir hastalık ile aynı şey değildir; bu, doğru koşullar altında bir hastalığa yakalanma ihtimalinizin daha yüksek olduğunun bir göstergesidir. Duyarlı olduğunuz bir hastalığı tetiklemek için genellikle yatkınlığın ötesinde en az bir katkıda bulunan faktör gerekir.
Genetik testler, bazı hastalıklara yatkınlığı ortaya çıkarabilir ve bu, bazı kişilerin hastalığa yakalanma olasılıklarını azaltmak için önleyici tedbirler almasına yol açabilir. Bunu yapabilmeniz, neye yatkın olduğunuza ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının hastalık hakkında ne bildiğine ve nasıl önleneceğine bağlıdır.
Predispozisyonlu Koşullar
ABD’deki en yaygın hastalıklardan bazıları da dahil olmak üzere çok sayıda hastalık, bilinen veya şüphelenilen genetik yatkınlıkları içerir. Bazıları şunlardır:
- 2 tip diyabet
- Kalp hastalığı
- Yengeç Burcu
- Astım
-
obezite
-
Bağımlılık
-
Otizm
-
İnme
- Şizofreni ve bipolar bozukluk dahil olmak üzere birden fazla akıl hastalığı türü
- Çölyak hastalığı
- fibromiyalji
- Miyaljik ensefalomiyelit/kronik yorgunluk sendromu
- Huzursuz bağırsak sendromu
-
Lupus dahil otoimmün hastalık, romatizmal eklem iltihabı, ve multipl skleroz
Yüzlerce başka hastalığın da genetik yatkınlığı içerdiği biliniyor veya buna inanılıyor ve araştırmacıların daha fazlasını keşfetmesi muhtemel.
Predispozisyon Nasıl Çalışır?
Genetik yatkınlık, ebeveynden çocuğa aktarılan genetik varyasyonlardan gelir. Bu varyasyonlar, çoğu insanın sahip olduğu “standart” gen olarak kabul edilenlerden bir şekilde farklıdır ve hayatınızın bir noktasında doğru katkıda bulunan faktörlerle karşılaşırsanız sizi hastalığa karşı savunmasız bırakırlar.Kazanmak
Katkıda bulunan faktörler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere herhangi bir sayıda şey olabilir:
- diğer genlerKazanmakKazanmak
- Bir virüs veya bakterinin neden olduğu gibi akut hastalıklarKazanmakKazanmak
- Kirlilik veya böcek ilaçları gibi çevresel maruziyetlerKazanmakKazanmak
- Sigara veya diğer tütün kullanımıKazanmakKazanmak
- Alkol veya uyuşturucu kullanımıKazanmakKazanmak
- Bebek sahibi olmak veya menopoza girmek gibi hormonal değişikliklerKazanmakKazanmak
- AmeliyatKazanmakKazanmak
- Uzun süreli uyku yoksunluğuKazanmakKazanmak
Hastalığı tetiklemek için birden fazla faktörün bir arada olması gerektiğinde, buna “çok faktörlü hastalık” denir.
Vücudunuzun uğraşmak zorunda olduğu fiziksel veya psikolojik stresleri artıran hemen hemen her şey sizi hastalığa karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Örnek: Üç Kardeş
İşte genetik yatkınlığın ve çok faktörlü hastalığın nasıl çalışabileceğine dair bir örnek:
“Gen A”nın bağışıklık sisteminiz için önemli olan bir proteinle ilgilendiğini söyleyin. İnsanların %98’inde belirli bir şekilde çalışır, ancak diğer %2’sinde onları bu proteinde eksik yapan bir varyasyon vardır, bu da sizi lupus veya romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklara karşı daha duyarlı hale getirir.
Siz ve iki kardeşinizin bu varyasyonu annenizden miras aldığını hayal edin. Annem menopoza girene kadar iyidir, bu sırada lupus gelişir.
Kardeşlerden biri, bir yetişkin olarak, dünyayı dolaşıyor ve nadir görülen bir viral hastalığa yakalanıyor ve normal bir şekilde iyileşmek yerine, tıpkı anne gibi lupus ile sonuçlanıyor.
İki kardeş endüstriyel bir tesiste çalışıyor ve bağışıklık sistemini zorlayan bazı toksik maddelere maruz kalıyor. Kardeş hastalığı gibi ciddi bir akut hastalığı asla yoktur, ancak sonunda romatoid artrit geliştirirler.
Bu arada, bağışıklıkla ilgili herhangi bir sorun yaşamadan tüm hayatınızı geçirmeyi başarırsınız. Şanslısınız ve katkıda bulunan faktörlerin doğru kombinasyonuyla hiç karşılaşmadınız.
Yatkınlık ve Kalıtsal Hastalık
Bir hastalığa genetik yatkınlığa sahip olmak, doğrudan kalıtsal bir genetik hastalığa sahip olmakla aynı şey değildir:
- Genetik bir yatkınlık, hastalığı geliştireceğinizi garanti etmez, sadece daha olası olduğunuz anlamına gelir.
- Genetik bir hastalıkta, gen(ler)e sahipseniz, hastalığınız var veya olacak.
Bazı kalıtsal hastalıklar, hastalık için gene katkıda bulunmak için yalnızca bir ebeveyne ihtiyaç duyarken, bazıları her iki ebeveynin de bir katkıda bulunmasını gerektirir.
Bazı kalıtsal hastalıklar şunları içerir:Kazanmak
- Kistik fibrozis
- Kırılgan X sendromu
- hemokromatoz
- Huntington hastalığı
- Marfan sendromu
- fenilketonüri
- Polikistik böbrek hastalığı
- Tay-Sachs hastalığı
Ailelerinde genetik hastalıkları olan kişilerin hastalığı geçirme risklerini bilmeleri için çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmaları daha yaygın hale geliyor.
Genetik test
Meme kanseri gibi yatkınlığı bilinen bazı durumlar için, hastalığa yakalanma riskinizi belirlemenize yardımcı olacak genetik test yaptırabilirsiniz. Riskinizi bilmek, sizi sağlıklı tutabilecek kararlar vermenize yardımcı olabilir.
Genetik testler, hücrelerinizden DNA almayı ve belirli hastalıklarda rol oynadığı bilinen belirli genler, kromozomlar, proteinler ve mutasyonlar için incelemeyi içerir. DNA, kan, saç, idrar, tükürük, kemik veya diğer dokulardan elde edilebilir. Genellikle basit bir yanak çubuğuyla toplanır.
Kişisel riskinizi belirlemenin ve muhtemelen önlemeye yardımcı olmanın yanı sıra, genetik test bazen sağlık uzmanınızın teşhis koymasına veya en iyi tedaviyi seçmesine yardımcı olabilir. Genetik testler şunları yapabilir:
- Genetik bir bozukluğunuz olup olmadığını onaylayın veya ekarte edin
- Genetik bir bozukluk geliştirme veya geçirme riskinizi belirleyin
- Hangi ilacın sizin için en etkili olabileceğini değerlendirin
- Genetik soyunuzu tanımlayın
Genetik Testler
Aşağıdakiler dahil birçok hastalığa yatkınlığı belirlemek için genetik testler mevcuttur:
-
Meme, yumurtalık, prostat, akciğer ve tiroid kanserleri
- Otizm ve diğer zihinsel bozukluklar
- Enflamatuar barsak hastalığı
- Çölyak hastalığı
- Laktoz intoleransı
- Koroner arter hastalığı
- İnme
Birçok genetik hastalık için DNA testleri de mevcuttur.
Belirli koşullara yatkınlığı belirlemek için genetik testler mevcut olsa da, tıbbi uygulamada veya önlemenin bir parçası olarak her zaman mevcut olmayabilir veya önerilmeyebilir. Daha fazla bilgi edinmek için endişeleriniz hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.
Önleme Mümkün mü?
Genetik testler bir şeye yatkın olduğunuzu ortaya çıkarırsa veya ailenizde olan bir şey nedeniyle bir yatkınlıktan şüpheleniyorsanız, hastalığı kendinizde veya çocuğunuzda önlemek için adımlar atıp atamayacağınızı merak etmeniz doğaldır.
Örneğin, meme kanseri yatkınlığı için yapılan genetik testler, bazı kişilerin koruyucu mastektomi (meme aldırma) yaptırmalarına neden olmuştur. Koroner arter hastalığına yatkınsanız, diyet değişiklikleri sırayla olabilir.
Bununla birlikte, korunma yolları, hangi hastalığa yatkın olduğunuza bağlı olarak büyük ölçüde değişir. En iyi seçeneğiniz, genel riskiniz için yatkınlığınızın ne anlama geldiği ve bu riski azaltmak için neler yapabileceğiniz konusunda sağlık uzmanınızla konuşmaktır.
Discussion about this post