Nadir Bir Doğum Kusuru
Fokomeli, kısa üst ve/veya alt uzuvlarla karakterize bir doğum kusurudur. Dört uzuv da etkilendiğinde tetra-fokomeli olarak bilinir. Etkilenen uzuvlar, eksik veya az gelişmiş kemikler nedeniyle kısalmış gibi görünmektedir. Bazı durumlarda, fokomeli olan çocukların uzuvları doğrudan gövdeden büyüyebilir.
Fokomeli nadir görülen bir kusurdur. Ancak bu her zaman böyle değildi. 1960’larda, kaygı ve sabah bulantısını tedavi etmeyi amaçlayan bir ilaç olan talidomid, hamilelikte kullanım için güvenli olmadığı için geri çağrıldı.
Bu keşif, dünya çapında doğum kusurlarıyla doğan 10.000’den fazla çocuğun pahasına geldi; fokomeli, bu ilacın neden olduğu önde gelen bir anomalidir. 1960’lar ayrıca düşük raporlarında bir artış gördü.
Bununla birlikte, dünya çapında sıkı bir şekilde düzenlenmesine rağmen, bu ilacın hala cüzzam tedavisi olarak kullanıldığı az gelişmiş ülkelerde talidomide bağlı fokomeli vakaları ortaya çıkabilir. Phocomelia’nın her 100.000 doğumda 0.62 canlı doğumda meydana geldiği bildirilmektedir.
Fokomeli belirtileri
Fokomeli, değişen derecelerde şiddette görünebilir. Aşağıdaki belirtiler gözlemlenebilir:
- Neredeyse normal el veya ayak
- Doğrudan gövdeye bağlı el veya ayaklar
- Humerus veya femur, radius veya tibia ve ayrıca ulna veya fibula gibi el ve bacağın eksik veya az gelişmiş kemikleri
Talidomid kaynaklı fokomeli düzensiz diş sayıları veya aralıkları, küçük çeneler, yarık damak ve/veya yarık dudaklar ve küçük burunlar gibi yüz sorunlarına yol açabilir.
Bu ilaç ayrıca omuz ve kalça eklemi hasarına, göz ve kulak hasarına da yol açabilir. Vertebral kolon, alt omurga kolonunda düzensiz boşluk veya omur füzyonu gösterebilir. Talidomid kaynaklı fokomeli ayrıca iç organlarda hasara ve ayrıca sinir ve merkezi sinir sistemi (CNS) hasarına neden olabilir.
Fokomeli Çeşitleri
Fokomeli üç ana tipte sınıflandırılabilir: tam, proksimal ve distal.
-
Komple Fokomeli: Kol ve önkolun eksik olduğu bir durumdur. El genellikle bu fokomeli formunda gövdeye bağlanır.
-
Proksimal Fokomeli: Burada kol veya uyluk yoktur. Önkol gövdeye bağlıdır.
-
Distal Fokomeli: Önkol ve bacakların olmadığı yerlerde görülebilir. Bunun yerine, el humerusa bağlanır.
Fokomeli Nedenleri
Fokomelinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bu durum genetik bir kalıtımın sonucu olabilir. Daha yaygın olarak, annenin talidomide maruz kalmasının ardından oluşan bir yan etkidir.
talidomid antiinflamatuar ve immünomodülatör işlevleri olduğu bilinmektedir. Ayrıca yeni kan hücrelerinin üretimini de engelleyebilir.
Hayvanlarda, talidomidin uzuvda yeni kan damarlarının oluşumunu önlediği gösterilmiştir. Aynı zamanda hücre ölümünü indükleyebilir ve aynı zamanda uzuv dokusunda serbest radikalleri teşvik edebilir.
Talidomid, uzuv tomurcuğunun bağlanma noktasından uzağa yerleştirilmesine neden olabilir. Bunu, uzuv geliştirilirken büyüme faktörlerini azaltarak veya bloke ederek yapar. Bu aynı zamanda proksimal doku kaybına da yol açarak uzvun düzgün oluşumunu engelleyebilir. Kalan doku daha sonra elin etkilendiği gövde çevresinden veya bacağın dahil olduğu femurun çevresinden büyümeye bırakılır. Bu fokomeliye neden olabilir.
Fokomeli ile İlişkili Diğer Koşullar
Bir kişinin fokomeli yaşadığı durumlarda, teşhisten sorumlu birden fazla seçenek olabilir:
-
Sporadik Fokomeli: Bu, fokomelinin çekinik bir özellik olarak kalıtıldığı nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum ayrıca spontan bir mutasyondan da kaynaklanabilir.
-
Roberts Sendromu: Bu, kemiğin malformasyonları ile tanımlanabilen nadir bir hastalıktır. Şiddetli vakalarda, eller ve ayaklar vücuda çok yakın büyüyerek fokomeli ile sonuçlanabilir.
-
Holt-Hormam Sendromu: Bu durum (atrio-dijital sendrom olarak da bilinir) kol, el ve omuz kemiklerini etkiler. Bazı durumlarda, kalp de etkilenebilir. Bu duruma sahip kişilerde tipik olarak düzensiz olarak gelişen en az bir bilek kemiği vardır. Holt-Hormam sendromu otozomal dominant bir hastalıktır.
-
DK Fokomeli Sendromu: Kolların kısalması veya yokluğu, beynin ensefalosel veya kese benzeri çıkıntıları ve kafatasındaki bir açıklıktan onu kaplayan zarlar ile ayrılan nadir bir hastalıktır. Ayrıca beyin anormallikleri, ürogenital anomaliler ve kanın pıhtılaşması için gereken düşük sayıda trombosit üretebilir.
-
Schnitzel-Tipi Fokomeli: Bu aynı zamanda Al-Awadi-Raas-Rothschild sendromu olarak da bilinir. Eksik bir fibula (bacağın alt yuvası) veya zayıf gelişmiş bir pelvis içeren doğumdan kaynaklanan iskelet anormallikleri ile işaretlenir. Ayrıca cinsel organlarda farklılıklar gösterebilir. Bu durumdaki kadın deneklerde rahim bulunmayabilirken, erkeklerde inmemiş testis olabilir.
-
ÇOCUK Sendromu: Bu aynı zamanda iktiyoziform eritrodermi ve uzuv kusurlu konjenital hemidisplazi olarak da bilinir. Bu duruma kolesterol üretimi için gerekli olan NSDHL geninin mutasyonu neden olur. Tipik olarak pul pul pullarla kaplı kırmızı ve iltihaplı cilt lekeleri ile karakterizedir. Ayrıca gelişme veya yokluk altındaki uzuvları da içerebilir. Bu semptomların tümü genellikle vücudun bir tarafında meydana gelir, ancak ÇOCUK sendromu iç organlarda da hasara neden olabilir.
Phocomelia Yönetimi
Bu durumu yönetmeye yardımcı olmak için ilk adım, bir tıp uzmanının herhangi bir anormalliği dışlamak veya mümkün olan en kısa sürede ele almak için iç organların fizik muayenesini yapmasıdır. Bu, çocuk sağlığı uzmanları tarafından yapılmalıdır.
Bazı durumlarda, uzunluk eklemek veya eksik bir uzvu telafi etmek için protez uzuvlar önerilebilir. Ancak, çoğu bu yardım olmadan çalışabilir.
Ek olarak, fokomelili bir çocuğun benzersiz gereksinimlerini düzgün bir şekilde sağlamak için ebeveynler, bakıcılar ve benzer şekilde fokomeli olan kişiler profesyonel terapi almaya teşvik edilir. Farklı engelli bir çocuk yetiştirmenin herhangi bir duygusal ve psikolojik yükü altında son derece yardımcı olabilir.
Fokomeli, kısaltılmış uzuvlarla işaretlenmiş nadir bir hastalıktır. Çeşitli unsurlardan kaynaklanabilse de, durumu olan kişinin yaşamları boyunca karşılaşacağı zorluklar sağlar. Çocuğunuzun uygun bakımı aldığından emin olmak için, terapi aramak, gerekli bilgilerin yanı sıra durumla başa çıkmak için gereken duygusal desteği sağlayabilir.
Discussion about this post