genel bakış
Ehlers-Danlos sendromu nedir?
Ehlers-Danlos sendromu, vücuttaki bağ dokularını etkileyen bir grup rahatsızlıktır. Bu dokular arasında kıkırdak, kemik, yağ ve kan bulunur. Vücuttaki organları ve diğer dokuları desteklerler.
Doktorlar, Ehlers-Danlos sendromunu en dikkat çekici özelliklerine ve semptomların ortaya çıktığı vücut bölümlerine göre 13 tipte sınıflandırır. En yaygın tipte olan kişilerde, çok gevşek eklemler ve kolayca yırtılan hassas cilt gibi belirtiler bulunur.
Ehlers-Danlos sendromu genetik olabilir, yani aile üyelerinden geçer. Ehlers-Danlos sendromunun en sık görülen tipi 5.000-20.000 kişiden 1’inde görülür.
Belirtileri ve Nedenleri
Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri nelerdir?
Her Ehlers-Danlos sendromu tipinin kendi semptomları vardır. Durumun en yaygın türü, Ehlers-Danlos hipermobilitesi veya hipermobil EDS’dir. Belirtileri şunları içerir:
- Hipermobil (aşırı esnek) eklemler
- Kararsız eklemler
- Daha ince ve normalden daha fazla esneyen yumuşak cilt
- Aşırı morarma
Ehlers-Danlos sendromuna ne sebep olur?
Kollajendeki (bağ dokusuna esneklik ve güç katan proteinler) bir kusur Ehlers-Danlos sendromuna neden olur. Bozukluğu olan insanlar, dokularında zayıf kollajene veya yeterli normal kollajene yol açmayan hatalı bir gene sahiptir. Bu kusurlar bağ dokusunun kasları, organları ve diğer dokuları destekleme yeteneğine zarar verebilir.
Teşhis ve Testler
Doktorlar Ehlers-Danlos sendromunu nasıl teşhis eder?
Doktorlar, Ehlers-Danlos sendromunu teşhis etmek için aile geçmişinizi ve çeşitli testleri kullanır. Teşhisiniz şunları içerebilir:
- Genetik test: Durumu tanımlamanın en yaygın yolu, hatalı bir gen aramaktır.
- Biyopsi: Bazı durumlarda, doktor biyopsi adı verilen bir test kullanacaktır. Bu testte, doktor bir deri örneğini çıkarır ve spesifik genler ve gen mutasyonları (anormallikler) gibi durumun belirtilerini aramak için mikroskop altında inceler.
- Fizik sınavı: Fizik muayene sırasında doktorlar cildin ne kadar gerildiğini ve eklemlerin ne kadar hareket edebildiğini görebilirler.
- Görüntüleme: Vücudun içinin görüntülerini sağlayan testler, doktorların kalp fonksiyonu sorunları ve kavisli kemikler dahil anormallikleri tanımlamasına yardımcı olabilir. Bu testler, X-ışınlarını ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarını içerir.
Yönetim ve Tedavi
Ehlers-Danlos sendromu için yaygın tedaviler nelerdir?
Ehlers-Danlos sendromu tedavisi, tehlikeli komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Ayrıca eklemleri, cildi ve diğer dokuları yaralanmalardan korumaya yardımcı olabilir. Bireyin tedavisi, bozukluğun türü ve semptomları dahil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır.
Cildi korumak için doktorlar güneş kremi ve yumuşak sabunlar kullanmanızı önerir. Fazladan C Vitamini almak morlukları azaltmaya yardımcı olabilir. Fizik tedavi (eklemleri destekleyen kasları güçlendirmeye yönelik egzersizler) eklem yaralanmalarını önlemeye yardımcı olabilir. Braketler ayrıca eklemleri stabilize etmeye yardımcı olur.
Kan damarları kırılgan olduğu için doktorlar Ehlers-Danlos sendromlu kişileri izleyecek ve kan basıncını düşük ve sabit tutmaya yardımcı olmak için ilaç kullanabilir.
Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde çıkık eklemler ve diğer eklem yaralanmaları yaygındır. Bu nedenle doktorlar şunlardan kaçınmalarını önerir:
- Yorucu (ağır) kaldırma
- Vücudun zemine çarptığı yüksek etkili egzersiz
- Yakın temas sporları
önleme
Ehlers-Danlos sendromu önlenebilir mi?
Genetik olduğu için Ehlers-Danlos sendromunu engelleyemezsiniz.
Görünüm / Prognoz
Ehlers-Danlos sendromlu insanlar için görünüm nedir?
Ehlers-Danlos sendromlu kişilerin görünümü, durumun türüne ve bireyin semptomlarına bağlıdır. Durumun çoğu formu yaşam beklentisini etkilemez.
Beraber yaşamak
Ehlers-Danlos sendromunun yaygın komplikasyonları veya yan etkileri nelerdir?
Ehlers-Danlos sendromunun bazı türlerinin komplikasyonları hayatı tehdit edici olabilir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu dahil bazı tipler kan damarlarının yırtılmasına (yırtılmaya) neden olabilir. Bu olduğunda, tehlikeli iç kanamaya ve felce yol açabilir.
Bu tür Ehlers-Danlos sendromuna sahip kişilerde ayrıca organ yırtılması riski daha yüksektir. En sık olarak, bağırsaklar veya hamile bir kadının rahmi yırtılabilir.
Ehlers-Danlos sendromunun diğer türlerinin komplikasyonları, türüne bağlıdır. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kanı kalbe iten kapakçıklarla ilgili sorunlar
- Şiddetli omurga eğriliği
- Gözlerde kornea incelmesi
- Eğik (kavisli) uzuvlar
- Diş ve diş eti kusurları
İnsanlar Ehlers-Danlos sendromuyla en iyi nasıl yaşayabilir?
Doktorlar, fizik tedavi ve gerekirse ağrı yönetimi ile semptomları yönetmenize yardımcı olabilir. Ehlers-Danlos sendromunu düzenli doktor ziyaretleri yoluyla izlemek, bu durumun sağlıklı bir yaşam sürmeye engel olmamasını sağlamanın en iyi yoludur.
Discussion about this post