genel bakış
Diamond-Blackfan anemisi nedir?
Diamond-Blackfan anemisi, kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin, vücuda oksijen taşıyan hücreler olan kırmızı kan hücrelerini yeterli miktarda üretmediği, nadir görülen bir kan hastalığıdır. Tanı genellikle hastanın ilk doğum gününden önce konur, ancak çoğu zaman çocukluk çağına kadar konulamaz. Hastalık adını 1930’larda onu keşfeden iki doktordan alır (Dr. Louis K. Diamond ve Dr. Kenneth D. Blackfan).
Diamond-Blackfan anemisinden kimlerin etkilenmesi muhtemeldir?
Aile öyküsü olanlar dışında, Diamond-Blackfan anemisine az ya da çok yatkın olan hiçbir grup yoktur.
Belirtileri ve Nedenleri
Diamond-Blackfan anemisine ne sebep olur?
Bozukluk, vakaların dörtte birine kadar kalıtsaldır. Çoğu durumda, neden bilinmemektedir. Bir ebeveynde Diamond-Blackfan anemisi varsa, çocuklarının da bu bozukluğa sahip olma olasılığı %50’dir.
Hangi belirtiler bir doktorun Diamond-Blackfan anemisinden şüphelenmesine neden olabilir?
Belirtiler anemisi olan hastalarda tipiktir – kendinizi yorgun hissedebilir, nefes almada zorluk çekebilir, baş dönmesi yaşayabilir veya soluk bir cilt tonunuz olabilir. Diamond-Blackfan anemisine özgü bir bulgu, çoğunlukla başparmak olmak üzere anormal özelliklerin varlığıdır. Diamond-Blackfan anemisi olan hastaların yaklaşık %25’i anormal özelliklere sahip olacaktır. Etkilenen çocuklar yaşlarına göre kısa olma eğilimindedir ve nispeten geç olana kadar ergenliğe ulaşmayabilir.
Teşhis ve Testler
Diamond-Blackfan anemisi nasıl teşhis edilir?
Belirtilerinize ve fizik muayenenize dayanarak Diamond-Blackfan anemisinden şüpheleniliyorsa, tam kan sayımı (CBC) yapılabilir. CBC aşağıdaki önlemleri içerir:
- Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein
-
Kandaki kırmızı kan hücrelerinin hacmi olan hematokrit
- Kırmızı kan hücrelerinin miktarı (ve boyutu)
- Beyaz kan hücrelerinin miktarı
- trombosit miktarı
Bu kan bileşenlerinden herhangi birinin düşük seviyeleri anemiye işaret edebilir.
Genç kırmızı kan hücrelerinin bir ölçüsü olan retikülosit sayısı, kemik iliğinizin yeterli sayıda kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterebilir.
Genetik testler ile birlikte bir kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi (bir iğne yoluyla kemik iliğinin sıvı kısmının küçük bir miktarının çıkarılması) tanıyı doğrulayabilir. Mikroskop altında incelendikten sonra bu numunelerdeki kırmızı kan hücrelerinin sayısı anormal derecede düşükse tanı konulabilir.
Yönetim ve Tedavi
Diamond-Blackfan anemisinin tedavi seçenekleri nelerdir?
kortikosteroidler
Oral prednizon şeklinde kortikosteroid tedavisi genellikle ilk tedavi seçeneğidir. Bir kortikosteroid, vücuttaki hemoglobini yaklaşık 10 g/dL’de tutmak amacıyla kemik iliğinin daha fazla kırmızı kan hücresi yapmasına yardımcı olacaktır. Kırmızı kan hücrelerinin ölçümlerine bağlı olarak, tedavinin ilk birkaç haftasında kortikosteroid dozunda ayarlamalar yapılabilir. Doz ayarlamaları sırasında periyodik olarak CBC ve retikülosit sayımı yapılır.
Yüksek dozlar veya uzun süreli kurslar gerektiğinde kortikosteroid kullanımının yan etkileri daha olasıdır. Bazı yan etkiler diğerlerinden daha ciddidir. Sistemik steroidlerin yaygın yan etkileri şunlardır:
- İştah artışı, kilo alımı
- Ani ruh hali değişimleri
- Kas Güçsüzlüğü
- Bulanık görme
- Vücut kıllarının artması
- kolay morarma
- Enfeksiyona karşı daha düşük direnç
- Şişmiş, “kabarık” yüz
- Akne
-
Osteoporoz (kemik zayıflama hastalığı)
- Diyabetin kötüleşmesi
- Yüksek tansiyon
- mide tahrişi
- Sinirlilik, huzursuzluk
- Uyumakta zorluk çekmek
-
Katarakt veya glokom
- Su tutma, şişme
Kan nakli
Anemi çok şiddetliyse ve steroid tedavisine yanıt vermiyorsa veya tedavilere dayanılmaz yan etkiler ortaya çıkıyorsa kan nakli denenebilir. Tipik olarak, her 4 ila 6 haftada bir planlanır, ancak bazen daha sık gereklidir.
Kan nakli, alerjik yan etkilere veya bağışlanan kan hücrelerinin hızla parçalandığı gecikmiş transfüzyon reaksiyonu olarak bilinen bir soruna neden olabilir. Zamanla, birden fazla transfüzyonla, kırmızı kan hücresi antikorları (alınan kırmızı kan hücreleri alıcının kendi hücreleriyle tam olarak eşleşmezse) gelişebilir. Son derece nadiren, enfeksiyonlar oluşabilir.
Aşırı demir yüklenmesi (kan transfüzyonlarından kaynaklanan fazla demir, organlarda depolanabilir ve sonunda organlara zarar verebilir) çoklu kan transfüzyonlarının uzun vadeli bir komplikasyonudur.
Serum ferritini ölçülerek (bir kan testi) aşırı demir yükü taranabilir. Kalp ve karaciğerde demir varlığı, manyetik rezonans görüntüleme taramaları (MRI) kullanılarak tespit edilebilir. Karaciğer ve kalpte aşırı demir yüklenmesi bu organların işlevini tehlikeye atabilir ve başka komplikasyonlara yol açabilir.
Şelasyon terapisi
Şelasyon tedavisi, kronik kan transfüzyonlarından kaynaklanan aşırı demir yüklenmesi durumunda vücuttan demirin uzaklaştırılmasıdır. Bu genellikle oral ilaçlarla yapılır. Bununla birlikte, bazen intravenöz infüzyonlara ihtiyaç duyulur.
Kemik iliği (kök hücre) nakli
Uyumlu bir donörden kemik iliği nakli, kemik iliğinin kırmızı kan hücresi yapma yeteneğini geri kazanmaya yardımcı olabilir ve kortikosteroid tedavisi başarılı olmazsa veya kabul edilemez yan etkilere neden olursa denenebilir. Elmas-Blackfan anemisini tedavi eden tek tedavi kemik iliği naklidir.
Uyumlu, donörün hücrelerinin yüzeyinde, transplantı alacak olan Diamond-Blackfan anemili kişiyle aynı tipte proteinlere sahip olduğu anlamına gelir, insan lökosit antijenleri (HLA) olarak adlandırılır. Bununla birlikte, potansiyel donörler Diamond-Blackfan anemisi ile ilişkili genler için taranmalıdır çünkü bu genler transplant alıcısına geçecektir.
Ancak Diamond-Blackfan anemisi olan hastaların çoğunda uygun şekilde eşleştirilmiş bir kardeş donörü yoktur. Bu gibi durumlarda, HLA eşleşmeleri olan aile dışındaki alternatif bağışçılar genellikle kayıtlar aracılığıyla bulunabilir. Diğer seçenekler, tam HLA eşleşmeleri olmayan aile üyeleri veya akraba olmayan bağışçılardır, ancak bu tür bağışçılar kullanıldığında başarı oranı daha da düşer.
Hastanede kemik iliği nakli yapılır. Yaklaşık 1 ay içinde nakledilen kemik iliği kök hücreleri yeni, sağlıklı kan hücreleri yapmaya başlayacaktır. Bir kemik iliği nakline greft reddi riski veya graft-versus-host hastalığı adı verilen bir komplikasyon eşlik eder. Graft-versus-host hastalığı, vücudun yeni nakledilen hücrelere verdiği bir tepkidir. Reaksiyon, cilt iltihabı, ishal veya karaciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilir. Çoğunlukla nakilden sonraki ilk birkaç ayda ortaya çıkar, ancak nakilden sonra herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve aylar veya yıllar boyunca devam edebilir.
Discussion about this post