genel bakış
Dandy-Walker Sendromu, beyincik (beynin arkasında, hareketi kontrol eden bir alan) ve etrafındaki sıvı dolu boşlukları içeren doğuştan bir beyin malformasyonudur. Bu sendromun temel özellikleri, dördüncü ventrikülün genişlemesi (sıvının beynin üst ve alt bölgeleri ile omurilik arasında serbestçe akmasına izin veren küçük bir kanal), beyin arasındaki alanın kısmen veya tamamen yokluğudur. iki serebellar hemisfer (serebellar vermis) ve kafatasının en alt kısmına yakın kist oluşumu. Beyni çevreleyen sıvı boşluklarının boyutunda bir artışın yanı sıra basınçta bir artış da mevcut olabilir.
Sendrom dramatik bir şekilde ortaya çıkabilir veya fark edilmeden gelişebilir. Genellikle erken bebeklik döneminde ortaya çıkan semptomlar, yavaş motor gelişimi ve kafatasının ilerleyici genişlemesini içerir. Daha büyük çocuklarda, sinirlilik ve kusma gibi kafa içi basıncının artması semptomları ve dengesizlik, kas koordinasyonu eksikliği veya gözlerin sarsıntılı hareketleri gibi serebellar disfonksiyon belirtileri ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar arasında artan baş çevresi, kafatasının arkasında şişkinlik, gözleri, yüzü ve boynu kontrol eden sinirlerle ilgili sorunlar ve anormal solunum düzenleri yer alır.
Dandy-Walker Sendromu sıklıkla, iki serebral yarım küreyi (korpus kallozum) birbirine bağlayan sinir liflerinden oluşan alanın yokluğu ve kalp, yüz, uzuvlar, parmaklar ve ayak parmaklarının malformasyonları dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminin diğer alanlarındaki bozukluklarla ilişkilidir. .
Yönetim ve Tedavi
Herhangi bir tedavi var mı?
Dandy-Walker Sendromlu bireylerin tedavisi genellikle gerekirse ilişkili sorunların tedavisini içerir. Beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için şant adı verilen cerrahi bir prosedür gerekebilir. Bu, kafa içi basıncını azaltacak ve şişmeyi kontrol etmeye yardımcı olacaktır. Dandy-Walker Sendromlu çocukların ebeveynleri, daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa genetik danışmanlıktan yararlanabilirler.
Görünüm / Prognoz
prognoz nedir?
Dandy-Walker Sendromunun entelektüel gelişim üzerindeki etkisi değişkendir, bazı çocuklar normal bilişe sahiptir ve diğerleri aşırı sıvı birikimi erken ve doğru bir şekilde tedavi edilse bile normal entelektüel gelişime asla ulaşamaz. Uzun ömür, sendromun ciddiyetine ve ilişkili malformasyonlara bağlıdır. Çoklu konjenital kusurların varlığı yaşam süresini kısaltabilir.
Hangi araştırmalar yapılıyor?
NINDS, normal beyin gelişiminin karmaşık mekanizmalarını araştıran çok çeşitli çalışmaları yürütür ve destekler. Bu temel çalışmalardan elde edilen bilgiler, anormal beyin gelişimini anlamak için temel sağlar ve Dandy-Walker Sendromu gibi gelişimsel beyin bozukluklarını tedavi etmek ve önlemek için yeni yollar için umut sunar.
Kaynaklar
Dandy-Walker Alliance, Inc.
10325 Kensington Pkwy., Süit 384 Kensington, MD 20895
[email protected] www.dandy-walker.org
Telefon: 877.326.3992
Hidrosefali Derneği
4340 Doğu Batı Otoyolu, Süit 905 Bethesda, MD 20814
[email protected] www.hidroassoc.org
Telefon: 301.202.3811
Ücretsiz: 888.598.3789
Faks: 301.202.3813
Dimes Vakfı Mart
1275 Mamaroneck Caddesi White Plains, NY 10605
[email protected] www.marchofdimes.com
Telefon: 914.428.7100
Ücretsiz: 888.MODIMES (663.4637)
Faks: 914.428.8203
Ulusal Hidrosefali Vakfı
12413 Centralia Yolu Lakewood, CA 90715-1623
[email protected] nhfonline.org
Telefon: 562.924.6666
Ücretsiz: 888.857.3434
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
55 Kenosia Caddesi Danbury, CT 06813-1968
[email protected] www.rarediseases.org
Telefon: 203.744.0100
Faks: 203.798.2291
Discussion about this post