genel bakış
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nedir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nadir görülen, ölümcül bir beyin hastalığıdır. Hastalık, diğer semptomların yanı sıra biliş (düşünme ve hafıza) ile ilgili sorunlara neden olur.
Üç tür CJD vardır:
- Sporadik CJD. Bu tipte hastalık bir kişide bilinmeyen sebep(ler)le gelişir. Vakaların yaklaşık yüzde 85’inde meydana gelen bu, CJD’nin en yaygın şeklidir.
- Kalıtsal CJD. Bu tipte, hastalığın aile öyküsü vardır. CJD vakalarının yaklaşık yüzde 10 ila 15’i kalıtsaldır.
- CJD’yi satın aldı. Bu tipte, tıbbi bir prosedürü izleyen bir enfeksiyon veya enfekte bir hayvanın etini yeme, CJD’ye yol açar. Edinilmiş CJD, CJD vakalarının yüzde 1’inden daha azını oluşturur.
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) kimlerde görülür?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) tipik olarak 60 yaş civarında başlar. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl sadece yaklaşık 300 ila 400 CJD vakası teşhis edilmektedir. Dünya çapında, CJD her 1 milyon kişiden yaklaşık 1’inde görülür.
Belirtileri ve Nedenleri
Creutzfeldt-Jakob hastalığına (CJD) ne sebep olur?
Creutzfeldt-Jakob hastalığına (CJD), prion adı verilen bir protein türünün bulaşıcı bir formu neden olur. CJD’de bu prion, normal prion proteini ile karşılaştırıldığında anormal şekilde şekillendirilmiştir. (Normal prion proteinleri vücutta, özellikle sinir sisteminde bulunur). Bilim adamları, bu prion proteinlerinin anormal şeklinin, beyinde bir araya toplanmalarına neden olarak, sinir hücresi ölümüne ve CJD semptomlarına neden olan beyin hasarına neden olduğuna inanıyor.
Sporadik CJD’de bilim adamları, hücrelerin protein yapma şeklindeki bir hatanın anormal şekilli prion proteinlerinin gelişmesine neden olduğunu düşünüyorlar. Hücre gelişimindeki hatalar, yaşlandıkça daha sık görülür, bu da hastalığın neden daha çok 60 yaşın üzerindeki kişilerde görüldüğünü açıklayabilir.
Kalıtsal CJD’de, normal prion proteinini yapan gendeki bir değişiklik (mutasyon), onu bulaşıcı forma dönüştürür. Anormal şekilli prion proteini daha sonra üremeye devam eder. Bu gen, hastalığı olan çocukların çocuklarına kalıtsal olarak aktarılabilse de, tüm çocukların CJD geliştirmeyeceğine dikkat edilmelidir.
Edinilmiş CJD’de anormal şekilli prion proteini vücudun dışından verilir – örneğin hastalığı olan bir hayvanın etinden veya cerrahi bir aletten. Anormal şekilli prion normal prionlarla karşılaştığında, normal prionlar anormal şekle dönüşür. Artık anormal şekilde şekillendirilmiş prion proteini çoğalır ve yayılır.
Araştırmacılar hala anormal şekilli prion proteinlerinin beyne nasıl zarar verdiğini ve hangi faktörlerin bir kişinin CJD geliştirme olasılığını artırdığını anlamaya çalışıyorlar.
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) bulaşıcı bir hastalık olduğu için insandan insana bulaşabilir mi?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), soğuk algınlığı veya grip gibi diğer bulaşıcı hastalıkların olağan şekilde insandan insana yayılmayan son derece nadir bir hastalıktır. Tanınmayan CJD’li bireylerden kan, organ nakli veya diğer doku nakilleri yoluyla hastalığa yakalanma potansiyeli olan kişilere ilişkin yalnızca nadir vaka raporları vardır. Kan, organ ve doku bağışları için katı kriterler, CJD hastalığının bulaşmasını önlemeyi içerir.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) belirtileri nelerdir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) erken belirtileri şunları içerebilir:
- Bilişsel problemler (hafıza, düşünme, iletişim, planlama ve/veya yargılama ile ilgili sorunlar)
- Karışıklık, oryantasyon bozukluğu
-
Bozulmuş denge veya yürüme
- Görüş problemleri
- Depresyon, ajitasyon, ruh hali değişimleri ve kaygı dahil olmak üzere davranış değişiklikleri
Daha sonraki semptomlar şunları içerebilir:
- Şiddetli zihinsel düşüş
- Kollarda ve bacaklarda kas kasılmaları (miyoklonus olarak adlandırılır), kas sertliği, spazmlar ve titreme gibi istemsiz kas hareketleri
- Körlük
- Kollarda ve bacaklarda zayıflık
- Koma
Teşhis ve Testler
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nasıl teşhis edilir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) teşhisine yardımcı olabilecek testler şunları içerir:
- Elektroensefalogram (EEG). Bazı CJD türleri, bir EEG’de görülebilen benzersiz bir elektriksel beyin dalgası modeline sahiptir.
- Lomber ponksiyon (spinal tap olarak da bilinir). Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) testi ile enfekte hastaların beyin omurilik sıvısında anormal prion proteinleri tespit edilebilir.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu beyin taraması, beyin dokusunun bozulmasını ve arızasını tespit edebilir.
Bu testler CJD tanısında oldukça doğru olsa da, CJD tanısını doğrulamanın tek mutlak yolu beyin biyopsisidir. Beyin biyopsisinde küçük bir beyin dokusu parçası alınır ve mikroskop altında incelenir. Ensefalit veya menenjit gibi tedavi edilebilir hastalıkları dışlamak için genellikle bir beyin biyopsisi yapılır.
Bir kan akrabasına CJD teşhisi konmuşsa, aile üyeleri bir genetik danışmanın tavsiyesini almak isteyebilir. Basit bir kan testi prion hastalığı mutasyonunu tespit edebilse de, kan testi yaptırmak yaşamı değiştiren bir karar olabilir. Bir genetik danışman, karar verme sürecinde çalışmanıza yardımcı olabilir.
Yönetim ve Tedavi
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nasıl tedavi edilir?
Şu anda, Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) tedavisi veya tedavisi yoktur. İlaçlar, ağrı, depresyon ve kas kasılmaları gibi hastalığın bazı semptomlarını hafifletebilir. Düşmeyi önlemek için fizik tedavi ve iletişime yardımcı olmak için konuşma terapisi gibi destekleyici bakım da sunulabilir.
Görünüm / Prognoz
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) olan kişiler için prognoz (sonuç) nedir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) olan kişiler için sonuç kötüdür. Hastaların yaklaşık yüzde 70 ila 90’ı tanıdan sonraki 1 yıl içinde ölür.
Kaynaklar
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı için hangi kaynaklar mevcut?
- Creutzfeldt-Jakob Hastalığı Vakfı. Destek.
Discussion about this post