Bu koşullar aynı zamanda cinsel gelişim farklılıkları olarak da bilinir.
Cinsel gelişim bozuklukları (DSD’ler), bir bebekte atipik cinsel gelişime yol açan durumlardır. Bu koşullar aynı zamanda cinsel gelişim farklılıkları veya cinsel farklılaşma bozuklukları olarak da adlandırılır.
Cinsel gelişim bozukluğu olan bazı bebekler, diğer bebeklerinkinden farklı görünen cinsel organlara sahip olmaları dışında tamamen sağlıklı olabilir. Diğerleri, cinsel gelişimlerinin beklentilerden farklı olmasına neden olan aynı süreçlerle ilgili daha önemli sağlık sorunlarına sahip olabilir.
Bebeklerin klişeleşmiş erkek ve kadın arasında bir yerde görünen belirsiz cinsel organa sahip olduğu durumlarda, DSD’ler doğum anında bir cinsiyet atamayı zorlaştırabilir. DSD’ler, interseks koşulları olarak biliniyordu çünkü etkilenen bebekler cinsiyetler arasında (inter-) görünüyordu.
Cinsel Gelişim Temelleri
Okullar genellikle cinsiyetin cinsiyet kromozomları tarafından belirlendiğini öğretir. İki X kromozomu olan insanlar kadındır. X kromozomu ve Y kromozomu olan insanlar erkektir.
Ancak cinsel gelişim o kadar basit değildir. Bir bebeğin erkek veya kız olarak gelişip gelişmediğini bir dizi farklı faktör belirler. Genel olarak bir XX kişisi kadın ve bir XY kişisi erkek olmasına rağmen, istisnalar vardır. X(yalnız) veya XXY gibi başka cinsiyet kromozomu kombinasyonlarına sahip bireyler de vardır.
Cinsel gelişimin temellerini anlamak, cinsel gelişim bozukluklarını anlamayı kolaylaştırır. İnsanlarda üreme organları iki takım kanaldan gelişir: Mullerian (M) kanalları ve Wolffian (W) kanalları. Bundan sonra ne olacağı vücutta üretilen sinyallere bağlıdır. Hangi hormonların üretildiğine ve hangi hormonların tepki verdiğine bağlı olarak bu kanal gruplarından biri geriler, diğeri gelişir.
Stereotipik erkek gelişimi, anti-Müllerian hormon (AMH), testosteron ve dihidrotestosteron (DHT) hormonlarına yanıt olarak ortaya çıkar. AMH, M kanallarının gerilemesine neden olur. Testosteron testislerin aşağı inmesine neden olur ve epididim gibi iç yapıların gelişimini uyarır. Stereotipik kadın gelişimi, testosteron ve AMH’nin yokluğundan kaynaklanır. W kanalları geriler ve M kanalları uterusa, fallop tüplerine ve üst vajinaya dönüşür.
Dış genital organların temel yapıları, gelişimin erken döneminde hem erkek hem de dişi fetüslerde aynıdır. Doğum anındaki görünümleri DHT’nin varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Aynı kaynak dokulardan gelen genital yapılar homolog yapılar olarak bilinir.
-
Labioskrotal şişme, skrotum olmak için sigortalanır
-
Genital tüberkül penisin glansı (başı) olur
-
Genital kıvrımlar üretranın etrafında birleşerek penisin gövdesini oluşturur.
-
Labioskrotal şişmenin iki tarafı labia majora olur
-
Genital tüberkül klitoris olur
-
Genital kıvrımlar labia minora olur
DSD Belirtileri
Cinsel gelişim bozuklukları kategorisine giren birçok farklı durum türü vardır. Bu koşullar, semptomlarına veya nedenlerine göre kategorize edilebilir. DSD semptomlarının türleri şunları içerir:
- Atipik dış genital organ
- Atipik iç genital
- Dış ve iç genital organların birleşik farklılıkları
Bir DSD’nin varlığı doğum anında her zaman net değildir. Örneğin, tam androjen duyarsızlığı sendromu olan bir bebek, yumurtalıkları yerine testisleri olmasına rağmen tipik bir kadın gibi görünebilir. MRKH sendromu ile doğan genç kızların ebeveynleri, bebeklerinde vajina veya rahim olmadığını fark etmeyebilir. Ergenliğe kadar netleşmeyen cinsel farklılaşma farklılıkları için olası semptomlar şunları içerir:
- Menstrüasyonun başlamaması
- Ani penis büyümesi
- Kısırlık veya doğurganlığın azalması
nedenler
Bir bebeğin DSD geliştirmesine yol açabilecek birkaç farklı durum türü vardır. Bunlar şunları içerir:
Anormal Sayıda Cinsiyet Kromozomuna Sahip Olmak
Bir kişinin anormal sayıda cinsiyet kromozomuna sahip olmasının birkaç yolu vardır. En yaygın varyasyonlar, XO (veya 45,X) yazılı tek bir X kromozomu veya bir Y kromozomu—XXY (veya 47,XXY) ile birlikte fazladan bir X kromozomudur.
Tek bir X kromozomu olan kızların Turner Sendromu olduğu söylenir. Genellikle ortalamadan daha kısadırlar ve doğurganlıkla ilgili sorunları vardır. Fazladan bir X kromozomu ile doğan erkeklerin Klinefelter sendromu olduğu söylenir. Ortalamadan daha uzun olma eğilimindedirler. Ayrıca doğurganlıklarını, vücut kıllarını da azaltırlar ve kısır olabilirler.
Hormon Üretimini Etkileyen Bir Gen Mutasyonuna Sahip Olmak
Hormon üretimini etkileyen mutasyonların neden olduğu daha iyi bilinen DSD’lerden biri Konjenital Adrenal Hiperplazi veya KAH’dır. KAH’lı kızların iki X kromozomu vardır, ancak çok fazla testosteron üretirler. Bu onların penise benzeyen bir klitoris ile doğmalarına neden olabilir. KAH’lı erkek çocukların normal görünen cinsel organları vardır.
Her iki cinsiyette de KAH’lı bireyler ortalamadan daha kısa olabilir, erken kasık kılları geliştirebilir ve erken ergenliğe girebilir. KAH’lı kişilerin uzun ve sağlıklı yaşamları olsa da sağlıkları dikkatli bir şekilde yönetilmelidir. Vücutlarının kortizol üretmemesi nedeniyle adrenal kriz olarak bilinen risk altında olabilirler.
Hormon üretimi ile ilgili diğer bir durum da 5-alfa redüktaz eksikliğidir. Bu, erkek cinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. 5-alfa redüktaz, erken gelişim sırasında testosteronu DHT’ye dönüştüren birincil enzimdir. 5-alfa redüktaz eksikliği olan XY bireyleri, dişi gibi görünen genital organlarla doğabilirler. Ayrıca küçük olan daha fazla erkek görünümlü cinsel organları olabilir.
İlginç bir şekilde, ergenlik döneminde vücudun DHT üretebileceği başka yollar da vardır. Bu, penisin ve skrotumun büyüyeceği, kasık kıllarının gelişeceği ve bir miktar kas kütlesi kazanabilecekleri anlamına gelir. Doğum anındaki cinsel organların görünümüne bağlı olarak 5-alfa redüktaz eksikliği olan bebekler erkek veya kız olarak yetiştirilebilir. Kadın olarak yetiştirilen bazı bireyler, ergenlik döneminde veya sonrasında bir erkek cinsiyet kimliği geliştirir.
Vücudu Hormonlara Cevap Veremez veya Yetersiz Hale Getiren Bir Gen Mutasyonuna Sahip Olmak
Vücut, hormon reseptörleri ile etkileşimleri yoluyla hormonlara tepki verir. Bu reseptörler hormonların hücrelerle etkileşimine izin verir. Bu etkileşim sayesinde hormon etkileri ortaya çıkar.
Androjen duyarsızlığı sendromu olan XY bireylerinde vücutları normal miktarda testosteron ve DHT üretir. Ancak hücreleri buna cevap veremez. Veya kısmi androjen duyarsızlığı sendromu durumunda daha düşük düzeyde yanıt verirler. Bu, bu bireylerin bedenlerinin ve beyinlerinin, en azından durumun en eksiksiz biçiminde, kadın olarak gelişme eğiliminde olduğu anlamına gelir.
Gelişimin Önemli Aşamalarında Dış Hormonlara Maruz Kalma
Bazen bir bebek, anne karnında gelişirken olağandışı hormon seviyelerine maruz kalır. Bu, örneğin, çocuğun annesinde aşırı testosteron üreten bir tümör olduğu için olabilir. Hormonal ortamı değiştiren kimyasallara maruz kalma nedeniyle de olabilir.
Teşhis
DSD’lerin teşhisi, durumun nedenlerine ve semptomlarına göre değişir. Bir bebek gözle görülür şekilde belirsiz cinsel organla doğarsa, test yapılması endikedir. Bu, bebeğin kanındaki göreceli hormon seviyelerini belirlemek için kromozomal testleri ve testleri içerebilir. Testislerin, yumurtalıkların ve diğer iç yapıların varlığını aramak için görüntülemeyi de içerebilir.
Bir çocuk doğum anında sağlıklı göründüğünde ve cinsel organlarında belirgin bir farklılık olmadığında, DSD’ler uzun bir süre teşhis edilemeyebilir. Bazı durumlar ergenliğe kadar tespit edilemeyebilir. Bir kız adet görmüyorsa veya bir erkek çocuk beklendiği gibi gelişmiyorsa, bu, doktorların bir neden aramaya başlaması için bir neden olabilir.
Yukarıda bahsedilene benzer testler yoluyla bir DSD’nin varlığını tespit edebilirler. Cinsel gelişimde farklılıklar olan diğer bireyler, kısırlık veya diğer geç başlangıçlı semptomlarla mücadele eden bir yetişkin olana kadar durumu keşfedemeyebilirler.
Tedavi
Cinsel gelişim farklılıkları olan birçok çocuğun herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Mutlu, sağlıklı çocuklar ve yetişkinler olarak büyüyecekler. Diğer çocuklar, sağlıklı büyüme ve gelişmeyi sağlamak için yaşamları boyunca çeşitli evrelerde hormon tedavilerine ihtiyaç duyabilirler.
Yine de, diğerleri, işlevi etkileyen üreme organlarındaki değişiklikleri ele almak için ameliyat gerektirebilir. DSD’li bazı çocukların, kanser riskinde artış olduğu düşünülen bir durumları varsa, yumurtalıklarının veya testislerinin alınması önerilir. DSD’li gençler ve yetişkinler de kısırlık ve diğer üreme sağlığı sorunlarıyla başa çıkmak için danışmanlıktan yararlanabilir.
Cinsiyet Kimliği ve DSD
Tarihsel olarak, cinsel gelişim bozukluğu olan bebeklere, bebeklik döneminde, çocuğun estetik olarak en kabul edilebilir cinsel organına sahip olmasını sağlayacak bir cinsiyet genellikle cerrahi olarak “atanırdı”. İnsanların cinsiyet kimliğinin neredeyse tamamen nasıl yetiştirildikleri tarafından belirlendiği düşünülüyordu.
Bununla birlikte, son yıllarda cinsiyet kimliğinin doğumdan önce bile var olabilecek biyolojik ve çevresel faktörlerden etkilendiğine dair artan bir anlayış vardır. Bu nedenle doktorlar, cinsel gelişim farklılığı olan bir bebek için yetiştirme cinsiyetini önerirken daha birçok faktörü göz önünde bulundururlar.
Fonksiyonun etkilenmediği durumlarda bebek genital organlarının cerrahi modifikasyonu da daha az rutin hale gelmektedir. Örneğin klitorisi penisi andıran büyümüş bir genç kızın fonksiyonel kaygıları yoktur. Üretra bloke olan genç bir çocuk yapar.
Bazı doktorlar, ebeveynlerin rahatsızlığını gidermek ve çocuklarıyla bağ kurmalarına yardımcı olmak için belirsiz cinsel organları olan küçük çocuklara hala estetik genital cerrahi önermektedir. Bununla birlikte, hem duygusal sağlık hem de cinsel işlev açısından bu tür ameliyatların çocuk üzerindeki etkilerine ilişkin kanıtlar belirsizdir.
Bu nedenle, ebeveynler, DSD’li bir bebekte genital estetik cerrahiye devam edip etmeyeceklerine karar vermeden önce farklı alanlardan birden fazla uzmana danışmayı düşünmelidir.
Cinsel farklılaşma bozukluklarıyla başa çıkmak, genellikle etkilenen bebeklerin kendisinden ziyade bebeklerin ebeveynleri için daha zorlayıcıdır. Bir bebek cinsel gelişim farklılıkları ile doğduğunda, ebeveynler için çok stresli olabilir.
Birçok ebeveynin çocukları hakkında sorulan ilk sorulardan biri, “Erkek mi, kız mı?” Bu soruya kolay bir cevabınız olmadığında, her etkileşim gerginlikle dolu görünebilir.
Bununla birlikte, ebeveynler çocuklarının hayatlarını kalıcı olarak değiştirebilecek kararlar almak için acele etmeden önce, bir nefes almak önemlidir. Çoğu durumda, DSD’ler acil bir durum değildir. Bazen çocuğun önemli bir sağlık sorunu yoktur. Cinsel organları diğer çocuklardan farklı görünebilir, ancak mutlu, sağlıklı ve işlev görebilirler.
Diğer zamanlarda, hipospadias gibi problemlerle başa çıkmak için bir veya daha fazla ameliyata ihtiyaç duyabilirler. Bu kararları vermek zordur, bu nedenle destek istemek önemlidir. Uzmanlarla, doktorlarla ve terapistlerle konuşmak, çocuğunuz ve aileniz için en iyi seçimleri yapmanıza yardımcı olabilir. Bu acele etmek isteyeceğin bir şey değil.
Discussion about this post