Ataksinin nedenleri ve semptomları

ataksi nedir?

Ataksi, kas kontrolü eksikliğini veya yürüme veya nesneleri toplama gibi istemli hareketlerin koordinasyon eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir durumun işareti olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketi ve yutma ile ilgili zorluklar yaratabilir.

Kalıcı ataksi genellikle beyninizin kas koordinasyonunu kontrol eden kısmının (serebellum) hasar görmesinden kaynaklanır. Alkol kötüye kullanımı, bazı ilaçlar, inme, tümör, beyin felci, beyin dejenerasyonu ve multipl skleroz dahil olmak üzere birçok tıbbi durum ataksiye neden olabilir. Kalıtsal kusurlu genler de ataksiye neden olabilir.

Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteç veya baston gibi uyarlanabilir cihazlar, bağımsızlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.

ataksi belirtileri

Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Bir dizi nörolojik bozukluğun bir işareti olarak ataksi şunlara neden olabilir:

• Zayıf kas koordinasyonu
• Kararsız yürüyüş ve tökezleme eğilimi
• Yemek yemek, yazmak veya gömlek iliklemek gibi ince motor görevlerde zorluk
• Konuşmada değişiklik
• İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
• Yutma güçlüğü

Ne zaman bir doktora görünmeniz gerekir?

Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir durumunuz olduğunun farkında değilseniz, aşağıdaki durumlarda mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmeniz gerekir:

• Dengeyi kaybetmek
• El, kol veya bacaktaki kas koordinasyonunu kaybetmek
• Yürümekte zorluk çekmek
• konuşmanı gevelemek
• yutma güçlüğü

ataksi nedenleri

Beyninizin kas koordinasyonunu (serebellum) kontrol eden kısmındaki sinir hücrelerinin hasar görmesi, dejenerasyonu veya kaybı ataksi ile sonuçlanır. Beyincik, beyninizin tabanında, beyin sapınızın yakınında bulunan iki parça katlanmış dokudan oluşur. Beynin bu bölgesi dengenin yanı sıra göz hareketleri, yutkunma ve konuşmada yardımcı olur.

Beyinciğinizi kaslarınıza bağlayan omuriliğe ve periferik sinirlere zarar veren hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksi nedenleri şunlardır:

• Kafa travması. Beyninize veya omuriliğinize, örneğin bir araba kazasında meydana gelebilecek bir darbeden kaynaklanan hasar, aniden ortaya çıkan akut serebellar ataksiye neden olabilir.
• Serebrovasküler kaza (inme). Beyinde bir tıkanıklık veya kanama ataksiye neden olabilir. Beyninizin bir kısmına kan akışı kesintiye uğradığında veya ciddi şekilde azaldığında, beyin dokusu oksijen ve besinlerden mahrum kaldığında, beyin hücreleri ölür.
• serebral palsi. Bu, erken gelişim sırasında – doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra – çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkileyen beynindeki hasarın neden olduğu bir grup bozukluk için genel bir terimdir.
• Otoimmün hastalıklar. Multipl skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün durumlar ataksiye neden olabilir.
• enfeksiyonlar. Ataksi, suçiçeği ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir görülen bir komplikasyonu olabilir. Ataksi, enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalarca sürebilir. Normalde, ataksi zamanla düzelir.
• Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, bağışıklık sisteminizin, çoğunlukla akciğer, yumurtalık, meme veya lenf kanserinden kaynaklanan kanserli bir tümöre verdiği yanıtla tetiklenen nadir, dejeneratif bozukluklardır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
• Beyindeki anormallikler. Beyindeki enfekte bir bölge (apse) ataksiye neden olabilir. Beyindeki kanserli (malign) veya kanserli olmayan (iyi huylu) bir büyüme, serebelluma zarar verebilir.
• Toksik reaksiyon. Ataksi, belirli ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların potansiyel bir yan etkisidir; benzodiazepinler gibi yatıştırıcılar; fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri. B-6 vitamini toksisitesi de ataksiye neden olabilir. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir, çünkü etkiler genellikle geri dönüşümlüdür. Ayrıca aldığınız bazı ilaçlar yaşlandıkça sorunlara neden olabilir, bu nedenle ilaç dozunuzu azaltmanız veya ilacı kesmeniz gerekebilir. Alkol ve uyuşturucu zehirlenmesi; kurşun veya cıva gibi ağır metal zehirlenmesi; ve tiner gibi solvent zehirlenmeleri de ataksiye neden olabilir.
• E vitamini, B-12 vitamini veya tiamin eksikliği. Yeterince emememe, alkol kötüye kullanımı veya diğer nedenlerle bu besinlerden yeterince alınamaması ataksiye yol açabilir.
• Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.
• Kovid19 enfeksiyonu. Bu enfeksiyon, en yaygın olarak çok şiddetli vakalarda ataksiye neden olabilir.

Sporadik ataksi geliştiren bazı yetişkinler için belirli bir neden bulunamaz. Sporadik ataksi, ilerleyici, dejeneratif bir bozukluk olan çoklu sistem atrofisi dahil olmak üzere çeşitli biçimler alabilir.

Kalıtsal ataksi

Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Bu koşullardan birine sahipseniz, anormal proteinler yapan belirli bir gende bir kusurla doğmuşsunuz demektir.

Anormal proteinler, öncelikle beyincik ve omuriliğinizdeki sinir hücrelerinin işlevini engeller ve dejenere olmalarına neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları kötüleşir.

Genetik bir ataksiyi, bir ebeveynden (otozomal dominant bozukluk) veya her bir ebeveynden (otozomal resesif bozukluk) bir resesif genden miras alabilirsiniz. İkinci durumda, ebeveynlerden hiçbirinin bozukluğa (sessiz mutasyon) sahip olmaması mümkündür, bu nedenle belirgin bir aile öyküsü olmayabilir.

Farklı gen kusurları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksi türlerine neden olur. Her tip zayıf koordinasyona neden olur, ancak her birinin kendine özgü belirti ve semptomları vardır.

otozomal dominant ataksi

Otozomal dominant ataksinin 2 tipi vardır:

• Spinoserebellar ataksiler. Araştırmacılar 40’tan fazla otozomal dominant ataksi geni tanımladılar ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde ortaktır, ancak başlangıç ​​yaşının yanı sıra diğer belirti ve semptomlar spesifik gen mutasyonuna bağlı olarak farklılık gösterir.
• Epizodik ataksi (EA). Progresif olmaktan çok epizodik olan sekiz bilinen ataksi türü vardır – EA1’den EA7’ye artı geç başlangıçlı epizodik ataksi. EA1 ve EA2 en yaygın olanlarıdır. EA1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik bölümleri içerir. Bölümler stres, irkilme veya ani hareket ile tetiklenir ve genellikle kas seğirmesi ile ilişkilidir. EA2, yine stres tarafından tetiklenen, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren daha uzun bölümleri içerir. Ataklarınız sırasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas güçsüzlüğünüz olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar daha sonraki yaşamda düzelir. Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

otozomal resesif ataksi

Otozomal resesif ataksinin 3 tipi vardır:

• Friedreich ataksisi. Bu yaygın kalıtsal ataksi, beyincik, omurilik ve periferik sinirlerinize zarar verir. Periferik sinirler beyninizden ve omuriliğinizden gelen sinyalleri kaslarınıza taşır. Çoğu vakada belirti ve semptomlar 25 yaşından çok önce ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı değişiklik gösterir. İlk belirti genellikle yürüme güçlüğüdür (yürüme ataksisi). Bu durum tipik olarak kollara ve gövdeye ilerler. Kaslar zamanla zayıflar ve eriyerek özellikle ayaklarınızda, alt bacaklarınızda ve ellerinizde şekil bozukluklarına neden olur. Hastalık ilerledikçe gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında yavaş, geveleyerek konuşma (dizartri); tükenmişlik; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); omurga eğriliği (skolyoz); işitme kaybı; ve kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği dahil olmak üzere kalp hastalığı. Kalp problemlerinin erken tedavisi, yaşam kalitesini ve sağkalımı iyileştirebilir.
• Ataksi-telanjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyinde ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Bu hastalık ayrıca enfeksiyonlar ve tümörler de dahil olmak üzere diğer hastalıklara karşı duyarlılığı artıran bağışıklık sistemi bozulmasına (immün yetmezlik hastalığı) neden olur. Hastalık çeşitli organları etkiler. Telenjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin kenarlarında veya kulaklarında ve yanaklarında görülebilen küçük kırmızı “örümcek” damarların oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve geveleyerek konuşma tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlayan sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır. Ataksi-telanjiektazili çocuklar kanser, özellikle lösemi veya lenfoma geliştirme açısından yüksek risk altındadır. Hastalığı olan çoğu insan, ergenlik çağında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve genellikle kanser veya akciğer (akciğer) hastalığından 30 yaşından önce ölür.
• Konjenital serebellar ataksi. Bu tip ataksi, doğumda mevcut olan beyincik hasarından kaynaklanır.
• Wilson hastalığı. Bu duruma sahip kişiler beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında ataksi dahil nörolojik sorunlara neden olabilen bakır biriktirir. Bu bozukluğun erken teşhisi, ilerlemeyi yavaşlatacak tedaviye yol açabilir.