Ataksi-Telanjiektazi Nedir?

ataksi-telanjiektazi (AT), yaklaşık 40.000 ila 100.000 Amerikalıdan birini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Ebeveynden çocuğa geçen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

AT, sinir sistemi ve bağışıklık sistemi dahil olmak üzere bir dizi vücut sistemini etkiler. AT için kişisel risk faktörleri genetiğinize bağlıdır. AT’li kişiler de çeşitli kanser türleri için risk altındadır.

Ataksi-Telanjiektazi Belirtileri

AT belirtileri bebeklik ve çok erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu gelişim yıllarında, ebeveynlik yapan yetişkinler, çocuklarında anormal kafa sallama ve yutma, çiğneme, nefes alma, konuşma ve yürümede zorluklar gibi belirtiler göreceklerdir. Bunlar nörolojik hasar ve ataksi semptomlarıdır (hareket koordinasyonunun kaybı).

AT’li insanlar tipik bir zekaya sahiptir, ancak yazma zorlukları ve geveleyerek konuşma, iletişim kurmayı zorlaştırır. Tikler, sarsıntılı hareketler ve titreme, günlük aktiviteleri daha da zorlaştırır.

“Telanjiektazi”, kan damarlarının dilate olması (genişlemiş veya normalden daha fazla açık) anlamına gelir. Bu, cilt bölgelerinin, özellikle güneşe maruz kalan bölgelerin yüzeyinde açıkta kalan küçük damarlar olarak görünür. Kalıcı kan çanağı gözler karakteristik bir özelliktir.

AT çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Bağışıklık sistemini bozar, bu nedenle solunum yolu enfeksiyonları riskini artırır. Büyüme hormonu eksikliğine neden olur, bu nedenle büyüme bozulabilir. AT’li birçok insan da erken yaşlanma gösterir.

nedenler

Ataksi-telanjiektazi, kalıtsal veya nesilden nesile aktarılan bir genetik mutasyondan (ATM) kaynaklanır. Ailenizin gen dizisinde genetik mutasyon bulunması, biyolojik çocuklarınızın AT’ye sahip olacağı anlamına gelmez.

Bir çocukta durumun gelişmesi için mutasyonların her bir genin her iki kopyasında da olması gerekir. Yalnızca bir biyolojik ebeveyn genetik mutasyona sahipse, çocukları genin taşıyıcısı olarak kabul edilecektir.

AT’li bir kişinin (birinci derece akrabalar) ebeveynleri, kardeşleri ve çocuklarının, tek gen mutasyonunu kalıtım yoluyla alma ve ATM gen taşıyıcısı olma şansı %50’dir.

İki ATM taşıyıcısının biyolojik bir çocuğu varsa, çocuğun AT’ye sahip olma şansı %25’tir. Endişeleriniz varsa, genetik testlerin artıları ve eksileri hakkında doktorunuzla konuşmayı düşünün.

Teşhis

AT tanısı alma süreci birkaç adım gerektirecektir. Doktorunuz tıbbi geçmişinizi (hasta geçmişi) değerlendirecek ve genel sağlığınızı kontrol etmek ve diğer nörolojik durumları ekarte etmek için laboratuvar testleri isteyecektir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve manyetik rezonans anjiyografi (MRA) yoluyla beyin görüntüleme, nörolog olarak adlandırılan uzmanların beyninizin içini görmelerine ve kan damarlarınızı telenjiektazi açısından incelemelerine olanak tanır.

Kan testleri, kromozomal karyotipleme (artan anormallikler gösteren) dahil olmak üzere AT’nin genetik özelliklerini arayabilir. ve ATM proteininin test edilmesi (düşük veya eksik olacaktır).

AT, ataksi olarak bilinen hareket bozukluğunun bir alt tipi olduğundan, ayırıcı tanı (doktorların iki veya daha fazla durumu ayırt etmesinin bir yolu), Friedreich ataksisi ve Marie’nin ataksisi gibi diğer ataksi biçimlerini dikkate alabilir.

Tedavi

AT’yi tedavi edebilecek spesifik bir tedavi yoktur. Yine de, belirli semptomların hafifletilmesi söz konusu olduğunda birçok tedavi seçeneği vardır. AT’li bir hastanın farklı tedavileri denemesi ve birçok tıp ve sağlık uzmanıyla çalışması gerekebilir. Genetik danışmanlık da düşünülebilir, ancak her durumda önerilmez.

Tedavi seçenekleri, etiket dışı reçeteleri içerir, yani AT tedavisi için onaylanmış bir ilaç yoktur. Reçeteli ilaçlar ayrıca titreme gibi spesifik semptomları korumaya veya azaltmaya veya bağışıklık sistemi veya metabolik sisteme yönelik olabilir.

Kas gücünü korumak için bir fizyoterapistle çalışmak ve yeterli kaloriyi nasıl tüketeceğinizi ve gerekli tüm besin maddelerini nasıl alacağınızı öğrenmek için bir diyetisyenle çalışmak da tam bir tedavi planının parçasıdır.

Aspirasyon nedeniyle yutmanın riskli hale geldiği durumlarda (yiyecek ve içeceğin akciğerlere gitme potansiyeli), gastronomi tüpü (G-tüp) olarak bilinen bir beslenme tüpü bir seçenek olabilir. G-tüpleri, aspirasyondan kaynaklanan akciğer hasarı riskini azaltabilir.

İster zayıf bir bağışıklık sistemine sahip olmanın getirdiği enfeksiyonları tedavi etmek isterse konuşma bozukluğuyla ilgili sorunları tedavi etmek söz konusu olsun, en iyi hareket tarzı her zaman bir doktorla artıları ve eksileri hakkında konuşmakla başlar.

prognoz

AT’nin nadir olması, uzun vadeli büyük grup çalışmalarını başarmayı oldukça zorlaştırmaktadır.

2006 tarihli bir rapor, aşağıdakiler de dahil olmak üzere iki farklı çalışmaya baktı:

• Biri, Baltimore’daki Johns Hopkins Hastanesi’ndeki Ataxia Telangiectasia Klinik Merkezinde yapılan ve ortalama 25 yıllık bir sağ kalım bulan prospektif bir çalışmaydı (tanıdan sonra insanları takip ederek).
• Diğeri, 19 yıllık bir medyan sağkalım bulan Ataxia Telangiectasia Çocuk Projesi’nden geriye dönük bir çalışmaydı (ölüm gerçekleştikten sonra vakalara bakıldığında).

Bununla birlikte, bu çalışmaların her ikisinde de geniş bir sonuç yelpazesi vardı.

Bir 2011 retrospektif kohort çalışması, 20 yıllık bir hayatta kalma oranını %53.4 olarak buldu. Bu çalışma, durumun prognozunun 1954’ten beri değişmediğini kaydetti. AT’nin prognozu, büyük ölçüde solunum yolu enfeksiyonları ve kanserle ilişkili komplikasyonlar nedeniyle kötüdür.

Ek hastalık veya kronik durum olasılığının yüksek olması da meseleleri karmaşık hale getirir. Her hasta ve vaka benzersizdir.

Johns Hopkins kohortunda, dokuz hasta görünüşte kemoterapi veya kanser komplikasyonlarından öldü, yedisi pnömoniden, dördü çoklu merkezi sinir sistemi telenjiektatik vasküler anormalliklerle ilişkili önemli akut nörolojik bozulmaya sahipti, ikisi ani bilinmeyen nedenlerden öldü ve ikisi de komplikasyonlardan öldü. kronik akciğer hastalığı.

başa çıkma

Kronik ve ilerleyici bir hastalıkla başa çıkmak, hem güvendiğiniz kişileri hem de başvurabileceğiniz tıp uzmanlarını içeren güçlü bir destek ağıyla en iyi şekilde yapılır.

Hiçbir iki kişi veya aile tam olarak aynı şekilde başa çıkamayacak olsa da, aşağıdaki çabalar ilerleyici ataksi ile yardımcı olabilir:

• tanı alma
• Hassas sağlık profesyonelleri ile çalışmak
• Benzer bir pozisyonda başkalarıyla temas kurmak (örneğin, ataksi, diğer ebeveynler veya yerel destek ile benzer yaştaki kişiler)
• Ataksinin etkilerini açıklayan bir kart taşımak (örneğin, ayakları üzerinde duramayan ve sözlerini geveleyen insanların mutlaka sarhoş olmadıklarını açıklamak için)
• Hareketlilik ve konuşma zorluğu olduğunda insanlarla bağlantı kurmak için interneti kullanma
• Artan hareketlilik ve bağımsızlık için tekerlekli sandalye kullanmak

Özet

Ataksi-telanjiektazi, sıklıkla erken çocukluk döneminde teşhis edilen nadir bir genetik durumdur. Sinir sistemi üzerindeki etkileri, koordinasyon hareketi (ataksi) ile ilgili zorluklara neden olur. Genişlemiş kan damarları (telanjiektazi) de belirgindir.

AT’ye her iki biyolojik ebeveyn tarafından aktarılan bir gen mutasyonu neden olur. Tedavi, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemeye ve diğer semptomları azaltmaya yardımcı olmaktır. Ancak tedavisi yoktur. AT’li birçok insanın ömrü kısadır.

Semptomlar veya ataksi-telanjiektazi tanısı korkutucu olabilir. Ama sen ve ailen bu konuda yalnız değilsiniz. AT ile yaşamayı olabildiğince konforlu ve tatmin edici hale getirmeye yardımcı olmak isteyen zengin ve çeşitli bir tıp uzmanı ekibi var.