genel bakış
amiloidoz nedir?
Amiloidoz (am-uh-loy-doh-sis) bir protein bozukluğudur. Bu hastalıkta proteinler şekil değiştirir (yanlış katlanır), sonra birbirine bağlanır ve organlarda biriken amiloid fibrilleri oluşturur. Amiloid fibrilleri biriktikçe dokular ve organlar gerektiği gibi çalışmayabilir.
Vücudumuz amiloidoza neden olabilecek birkaç protein üretir. Doğru tedaviyi seçmek için hastalığa neden olan proteini tam olarak bilmek çok önemlidir. En yaygın iki tip hafif zincir (AL) ve transtiretin (ATTR) amiloidozudur.
AL (hafif zincir) amiloidoz nedir?
Hafif zincirler, kemik iliğinde beyaz kan hücreleri, özellikle plazma hücreleri tarafından yapılan antikor parçalarıdır. AL amiloidozda, bir grup plazma hücresi, amiloid fibrilleri oluşturmak için yanlış katlanan ve birbirine bağlanan çok fazla hafif zincir oluşturur. Fibriller daha sonra organlarda biriktirilir. Etkilenen en yaygın organlar kalp ve böbreklerdir. Hafif zincirli amiloidoz ayrıca mideyi, kalın bağırsağı, karaciğeri, sinirleri, cildi etkileyebilir ve dil büyümesine neden olabilir. Durum, vücudun bir veya daha fazla bölümünde sorunlara neden olabilir.
Belirtileri ve Nedenleri
AL amiloidozunun belirti ve semptomları nelerdir?
AL amiloidozu birçok organı etkileyerek aşağıdaki belirti ve semptomlara neden olabilir:
Kolların etkilendiğini gösteren belirtiler şunlardır:
- Karpal tünel Sendromu
- Uyuşma, yanma ve/veya karıncalanma (periferik nöropati)
- Zayıf tırnaklar
Bacakların etkilendiğini gösteren belirtiler şunlardır:
- Ayakların veya bacakların şişmesi
- Bacak zayıflığı
- Zayıf ayak tırnakları
Baş ve boyunun etkilendiğini gösteren belirtiler şunlardır:
- Ayaktayken baş dönmesi
- Göz kapaklarında ve/veya göz çevresinde mor renk
- Büyütülmüş dil
Kalp ve akciğerlerin etkilendiğini gösteren belirtiler şunlardır:
- Nefes darlığı
- Çarpıntı (aritmiler)
- Göğüs ağrısı
- Tükenmişlik
Mide veya bağırsakların etkilendiğini gösteren belirtiler şunlardır:
- İştahsızlık
- Şişkinlik veya aşırı gaz
-
Kabızlık veya İshal
Böbrek ve mesanenin etkilendiğini gösteren semptomlar şunları içerir:
- İdrarda aşırı kabarcıklar
- Daha az idrara çıkma
- İdrar yapmak için gece kalkmak
Diğer belirti ve semptomlar:
- Kolayca morarma veya kanama
- Deri kıvrımlarında mor renk
Teşhis ve Testler
AL amiloidozu nasıl teşhis edilir?
Amiloidoz tanısı için birçok test yapılabilir. Etkilenen organ(lar)ın biyopsisi (hücrelerin veya dokunun alınması) en faydalı testtir. Bir patolog dokuyu mikroskop altında inceleyecek ve amiloidoza neden olan proteini tam olarak belirlemek için özel testler yapacaktır.
Doktorunuz sizinle aşağıdakileri içerebilecek biyopsi/biyopsiler hakkında konuşacaktır:
- Kemik iliği biyopsisi: Kemiğin içinden küçük bir kemik iliği örneği alınır. AL amiloidozu olan tüm hastalarda kemik iliği biyopsisi gerekir.
- Böbrek biyopsisi: Bir iğnenin böbreğe yönlendirilmesine yardımcı olmak için bir ultrason kullanılır. Birkaç küçük doku parçası çıkarılır.
- Kalp biyopsisi: Boynunuzdaki bir damar yoluyla küçük, ince, içi boş bir tüp (kateter) kalbe yönlendirilir. Kalp kasının birkaç küçük parçası çıkarılır.
- Yağ yastığı biyopsisi: Karnınızdan küçük bir parça yağ dokusu alınır.
Organlarınızın ne kadar iyi çalıştığını öğrenmek için biyopsiye ek olarak başka testlere de ihtiyacınız olabilir:
- Kan örnekleri böbrekleri, kalbi, karaciğeri ve kanınızdaki hafif zincir miktarını kontrol etmek için.
- 24 saatlik idrar toplama (evde yapılır ve doktorunuza iade edilir) böbreklerinizin etkilenip etkilenmediğini görmek için.
- Elektrokardiyogram (EKG) ve ekokardiyogram (kalbin ultrasonu).
- Kardiyak MRI veya kardiyak nükleer tarama (teknesyum pirofosfat taraması) kalbinizin etkilenip etkilenmediğini görmek için yapılabilir.
Yönetim ve Tedavi
AL amiloidozu nasıl tedavi edilir?
Kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (hematolog) sizin için bir tedavi planı oluşturacaktır.
AL amiloidozu olan hastalar için tedaviler çeşitli ilaçları içerir:
kemoterapi ilaçları
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Siklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
İmmünoterapi ilaçları
-
Daratumumab (Darzalex®).
steroid ilaçlar
-
Deksametazon.
-
Prednizon.
Çoğu hasta bir veya iki kemoterapi ilacı artı steroid ilacı alır. İlaçlar, hafif zincir proteinlerini oluşturan plazma hücrelerini yok etmek için birlikte çalışır. Doktorunuz ayrıca kemik iliği/kök hücre naklinden fayda sağlayıp sağlayamayacağınız konusunda sizinle konuşabilir.
İlaçlar AL amiloidozunun ilerlemesini durdurabilir veya yavaşlatabilir, ancak zaten vücutta bulunan fibrilleri ortadan kaldıramaz. Etkilenen organlardaki amiloid birikintilerini gidermek için tasarlanmış bir monoklonal antikor CAEL-101, klinik deneylerde test edilmektedir.
Tedavi ekibiniz muhtemelen şunları içerecektir:
Kardiyolog: Kalp konusunda uzmanlaşmış bir doktor.
Gastroenterolog: Gastrointestinal sistemde uzmanlaşmış bir doktor.
hematolog: Kan problemlerinde uzmanlaşmış bir doktor.
nefrolog: Böbrekler konusunda uzmanlaşmış bir doktor.
Nörolog: Sinirler konusunda uzmanlaşmış bir doktor.
Görünüm / Prognoz
AL amiloidozu olan kişiler için görünüm (prognoz) nedir?
Amiloidoz kontrol altına alınabilen uzun süreli (kronik) bir hastalıktır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığı ilerlemeden yönetmenin anahtarıdır.
Kaynaklar
Cleveland Clinic Amiloidoz Merkezi
Kişiselleştirilmiş Genetik Sağlık Hizmetleri için Cleveland Clinic Center
- 216.636.1768
Amiloid Vakfı
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOİD)
- E-posta: [email protected]
Amiloidoz Destek Grupları
- 1.866.404.7539
- E-posta: [email protected]
Amiloidoz Araştırma Konsorsiyumu
- 1.617.467.5170
- E-posta: [email protected]
Cleveland Klinik Randevuları: 866.320.4573
Cleveland Clinic Kanser Cevap Hattı: 866.223.8100
Terimler Sözlüğü
Amiloid Fibril: Organlarda biriken katı bir amiloid protein yığını.
amiloidoz: Organlarda anormal şekilli proteinlerin (amiloid proteinler) birikmesinin neden olduğu bir hastalık.
Kök hücre nakli: Kan yapan hücrelerin (kök hücreler) kemoterapiden önce çıkarıldığı ve tedaviden sonra değiştirildiği bir işlem.
Biyopsi: Mikroskop altında alınan ve incelenen küçük bir doku parçası.
Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Kalbin ayrıntılı resimlerini oluşturan ve ne kadar iyi çalıştığını gösteren bir tarama.
Kemoterapi: Anormal hücrelerden kurtulmak için kullanılan ilaçlar. Kemoterapi bir veya daha fazla ilaç içerebilir.
ekokardiyogram: Kalbin ne kadar iyi çalıştığını göstermek için kalbin ultrasonu.
Elektrokardiyografi (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesinin bir kaydı.
Işık zinciri: Kemik iliğinde plazma hücreleri tarafından yapılan bir antikor proteini parçası.
Proteinler: Vücudun doku ve organlarının yapısını ve işlevini kontrol eden büyük moleküller.
Discussion about this post