ALS Nedir?

“Lou Gehrig hastalığı” olarak da adlandırılan amyotrofik lateral skleroz (ALS), hareketi kontrol eden sinirleri etkileyen ilerleyici ve nihayetinde ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS, insanların felç olacak kadar güçsüzleşmesine yol açar ve etkilenen insanların yarısı iki ila beş yıl içinde ölür.

Nedenleri bilinmiyor, ancak bazı genetik ve çevresel maruziyet kombinasyonları suçlu olabilir. ALS’nin tedavisi yoktur, ancak fiziksel işlev kaybını yavaşlatabilecek ve bundan etkilenen kişilerin yaşam kalitesini iyileştirebilecek bazı tedaviler vardır.

ALS Nedir?

ALS, kasların hareketini kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronları etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır.

“Üst motor nöronlar” beyinden kaynaklanır. “Alt motor nöronlar” omurilikten kaynaklanır. ALS, hem üst hem de alt motor nöronları yok eder, ancak bir kişi genellikle üst veya alt motor nöron hastalığının semptomlarıyla başlar.

Üst motor nöronlar etkilendiğinde, sonuç kas sertliğidir (“spastisite”). Alt motor nöronlar etkilendiğinde sonuç kas zayıflığı, kas kaybı (“atrofi”) ve seğirme (“fasikülasyonlar”) olur.

ALS, hangi motor nöronların etkilendiğine göre tıbbi olarak sınıflandırılır:

• Klasik ALS, üst ve alt motor nöronların bozulması ile karakterizedir. Bu tip ALS, hastalığı olanların üçte ikisinden fazlasını etkiler.

• Primer lateral skleroz (PLS), üst motor nöronların bozulması ile karakterizedir. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir üst motor nöron hastalığı olarak kalır. Bu, ALS’nin en nadir şeklidir.

• Progresif bulbar palsi (PBP), alt motor nöron bozulması nedeniyle konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlar. Bu bozukluk, ALS hastalarının yaklaşık %25’ini etkiler.

• Progresif müsküler atrofi (PMA), alt motor nöronların bozulması ile karakterizedir. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezlerse, hastalık genellikle tamamen alt motor nöron hastalığı olarak kalır.

prognoz

Ne yazık ki, ALS için prognoz kötüdür. ALS ilerleyicidir ve etkilenen insanların %80’i için beş yıl içinde son bulur.

ALS ilerledikçe, insanlar yürümek veya yataktan kalkmak için kollarını ve bacaklarını hareket ettiremezler ve kendi başlarına konuşma, yemek yeme ve nefes alma yeteneklerini kaybedebilirler.

komplikasyonlar

Komplikasyonlar, hastalık sürecinin nörolojik hasarından veya tedavilerden kaynaklanabilir:

• Yutma bozukluğu nedeniyle boğulma
• Solunum kaslarının atrofisi nedeniyle nefes darlığı
• Kasların zayıflığı ve atrofisi nedeniyle düşme riski
• Yeme güçlüğü nedeniyle beslenme eksiklikleri
• Ventilatörler, besleme tüpleri ve idrar sondaları gibi tıbbi cihazlardan kaynaklanan enfeksiyonlar
• Öngörülemeyen ve ölümcül bir hastalığa bağlı kaygı ve depresyon
• Beynin o kısmına verilen hasarla ilgili uygunsuz duygusal patlamalar
• Bilişsel değişiklikler ve bunama

yaşam beklentisi

ALS Derneği’ne göre, ALS’li bir kişinin ortalama yaşam beklentisi üç yıldır. Ancak, büyük ölçüde değişir:

• %20’si beş yıl veya daha fazla yaşıyor.
• %10’u 10 yıl veya daha fazla yaşar.
• % 5’i 20 yıldan fazla yaşayacak.

tedaviler

ALS’nin tedavisi veya hastalığın ilerlemesini tamamen durdurmanın yolları bulunmamakla birlikte, yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirebilecek bazı tedaviler vardır. Bunlar şunları içerir:

İlaç tedavisi

Rilutek (riluzol) 1995’ten beri kullanılmaktadır ve randomize çift kör klinik çalışmalarda, yaşam beklentisini yaklaşık iki ila üç ay uzattığı gösterilmiştir, ancak semptomları hafifletmedi. Bu ilaç aynı zamanda sıvı haldeyken Tiglutek ve oral film olarak kullanıldığında Exservan adıyla anılır ve her ikisi de yutma problemi olan kişiler için daha kolaydır.

Radicava (edaravone), 2017 yılında onaylanan serbest radikal süpürücü bir ilaçtır. Ruhsat alınmasına yol açan 3. faz denemesinde, araştırmaya katılan çok seçkin bir grup insanda fiziksel işlevsellikteki düşüşü %33 oranında azalttı. . Ancak araştırmacılar, bu sonuçların ALS’li herkese genellenemeyeceğine dikkat çekiyor.

Nuedexta (dekstrometorfan hidrobromür/kinidin sülfat), bulbar motor fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir (konuşma ve yutma için önemlidir). Özellikle, daha az duraklama ile daha iyi konuşma kontrolüne yardımcı olabilir, ancak daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Noninvaziv Ventilasyon

Noninvaziv ventilasyon (NIV) kullanımı ALS tedavisinin temel taşıdır. NIV’nin birincil modu, temelde ağız ve burun üzerine oturan bir maskeden nefes alan pozitif basınçlı ventilasyondur.

Sonuç olarak, boğazdan aşağıya doğru bir solunum tüpü veya boynun önündeki bir delikten (trakeostomi) daha invaziv ventilasyon gerekli olabilir.

ALS hastalarında ventilasyon nihayetinde bir yaşam destek teknolojisi haline geldiğinden, doğal olarak ölme yeteneğini etkileyebilir. ALS’li kişiler, mekanik ventilasyonu ne zaman geri çekeceklerine başlangıçta karar vermek isteyebilirler, ancak önceden direktifler oluşturmak için fiziksel ve zihinsel kapasiteleri vardır.

Diyafragmatik Pacing

FDA, diyaframın kasılmasına ve bir nefes oluşturmasına neden olmak için implante elektrotlar kullanan NeuRx diyafram pacing sistemini onayladı.

Bu cihaz aynı zamanda omurilik yaralanması olan kişiler için de kullanılır. Henüz ciddi solunum yetmezliği oluşmadıysa, bu cihaz insanların günde dört saate kadar ventilatör olmadan nefes almasına izin verir.

FDA kullanımını onaylamış olsa da, bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları ALS için yararlılığını sorguluyor,Hatta bazı uzmanlar zararlı olabileceğini belirtiyor.

Perkütan Endoskopik Gastronomi (PEG)

Mide içine bir beslenme tüpü yerleştirilir ve karın duvarından vücudun dışına çıkar. Çalışmalar sağkalım süresi üzerinde tutarlı bir etki göstermese de, fonksiyonel gastrointestinal sistemi olan hastalarda güvenli bir beslenme protokolü olarak kabul edilir.

PEG tüpü ağız ve boğazı bypass ettiğinden, boğulma ve gıda ve ilaçları akciğerlere çekme riski en aza indirilir. Sıvı tüp beslemeleri, ilaçlar ve su PEG tüpü ile verilebilir.

Yaşam Kalitesini İyileştirme

Fiziksel terapistler, ALS’li bir kişinin, hala sahip oldukları gücü ve esnekliği korumak amacıyla, çalışan kasları güçlendiren, spastisiteyi azaltan ve kaslarını fazla çalıştırmayan fiziksel egzersiz ve esneme yapmasına yardımcı olabilir.

Ergoterapistler, rampalar, parantezler, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi işlevselliği artıran ve bağımsızlığı artıran yardımcı cihazlarla yardımcı olabilir.

Konuşma terapistleri, daha yüksek sesle ve daha net konuşmak için uyarlanabilir stratejiler öğretmeye yardımcı olabilir. Konuşma bozuldukça, göz izleme teknolojisini kullanan bilgisayar tabanlı konuşma sentezleyicileri gibi uyarlanabilir cihazlar ve hatta tekerlekli sandalyeler gibi ekipmanları yalnızca beyin aktivitesini kullanarak kontrol edebilen beyin-bilgisayar arayüzleri var.

ALS için destek ve tedavide son yıllarda ilerlemeler kaydedilmiştir. Araştırmacılar ayrıca, umutla yeni tedavilere yol açacak olan ALS’nin hastalık sürecini anlamada ilerlemeler kaydettiler.

ALS için tedavi ve bakım seçenekleri konusunda kendinizi eğitmek, bu zor ve karmaşık tanıyı anlamanıza yardımcı olabilir. ALS için uzmanlaşmış bir multidisipliner tedavi ekibi çok yardımcı olabilir.

ALS’li kişinin daha rahat yaşamasına yardımcı olmak için neler yapabileceğiniz konusunda sağlık uzmanınızla konuşun ve bakıcıların da bu zor hastalıkta çok fazla desteğe ihtiyaç duyacağını anlayın.