Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Teşhis Edilir?

ailesel hiperkolesterolemi (FH) veya “saf hiperkolesterolemi”, vücudun ekstra LDL (“kötü”) kolesterolden etkili bir şekilde kurtulmasını önleyen ve kalp hastalığı riskini artıran kalıtsal bir durumdur.

Bu makale, genellikle aile öyküsü alma, kan testleri ve fizik muayene yapma kombinasyonunu içeren AH tanısının genellikle nasıl yapıldığını gözden geçirecektir.

Kendi Kendine Kontroller/Evde Test

AH şüphesi olsun ya da olmasın evde atılması gereken en önemli adımlardan biri, ailenizin sağlık geçmişini öğrenmektir. Bu, genel sağlığınız için yararlıdır, ancak aynı zamanda FH riski altında olup olmadığınızı belirlemede önemli bir adımdır.

FH kalıtsal bir durumdur, yani durumu geliştirmek için en az bir ebeveynden kusurlu bir geni miras almanız gerekir.

FH aynı zamanda otozomal dominant bir durumdur, yani hastalık için sadece bir gene sahip olmak, diğer gen sağlıklı olsa bile FH’ye neden olacaktır. buna denir heterozigot ailesel hiperkolesterolemi (HeFH).

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kusurlu gen kalıtılırsa, duruma denir. homozigot ailesel hiperkolesterolemi (HoFH). Bu tip çok daha nadirdir ve daha şiddetli semptomlarla kendini gösterir.

Bir kişinin AH’si varsa, biyolojik ebeveynlerinden birinde de her zaman vardır. Bazı durumlarda, AH’li ebeveyn, AH olduğunu bilir, ancak AH semptomları her zaman açık değildir ve ailede AH öyküsü doğrulanmayabilir. FH’li kişilerin sadece %10 ila %20’si buna sahip olduklarının farkındadır.

Ailede erken kalp hastalığı veya kalp krizi öyküsü varsa (erkeklerde 55 yaşından önce ve kadınlarda 65 yaşından önce), AH söz konusu olabilir. Bu aile öyküsü olan bir kişi, özellikle de LDL kolesterol düzeyleri yüksek veya sınırda yüksekse, bir sağlık kuruluşu tarafından taranmalıdır.

Fiziksel Muayene

AH’den şüpheleniliyorsa, bir sağlık uzmanı semptomları aramak ve hastanın genel sağlığını kontrol etmek için fizik muayene yapabilir. FH taraması, yıllık fizik muayene gibi rutin muayenelerin bir parçası olarak birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından da yapılabilir.

Fizik muayene şunları içerebilir:

• Kişisel ve ailede kalp hastalığı ve AH öyküsü hakkında soru sormak
• Kişisel veya aile geçmişinizde kalp problemleri, yüksek kolesterol ve diğer ilgili semptom ve durumlar hakkında soru sormak
• Yağlı cilt birikintileri gibi belirtileri aramak için vücudun görsel ve dokunsal muayenesini yapmak
• Göğüs ağrısı veya nefes darlığı gibi diğer semptomları sormak ve tartışmak
• Kişinin sağlık hizmeti sağlayıcısı için sahip olduğu soruları yanıtlama
• Diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarına veya uzmanlarına havale yapmak veya gerekirse test siparişi vermek

Laboratuvarlar ve Testler

Kan Testleri

Kolesterol seviyelerini, özellikle LDL seviyelerini kontrol etmek için kan testleri yapılır.

FH şu durumlarda mevcut olabilir:

• Toplam kolesterol 300 mg/dL’nin üzerinde bulunur (çocuklarda 250 mg/dL)
• LDL 200 mg/dL’nin üzerinde bulunur (çocuklarda 150 mg/dL)

Kan testlerinden daha az yaygın olarak, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka testler yapılabilir.

Fibroblast Çalışmaları

fibroblastlar bağ dokusunda bulunur. Birçok doku için yapısal bir çerçevenin korunmasına yardımcı olan kolajen proteinleri salgılarlar ve yara iyileşmesine yardımcı olurlar.

Fibroblastlar izole edilebilir ve bir laboratuvarda büyütülebilir, bu nedenle genetik araştırmalar için faydalıdırlar.

Vücudun LDL kolesterolü nasıl emdiğini görmek için fibroblastlar (genellikle cildin küçük bir doku örneğinden alınır) üzerinde çalışmalar yapılabilir.

Genetik test

FH için genetik testler, FH’ye neden olduğu belirlenen üç farklı gende (LDLR, APOB ve PCSK9) kalıtsal genetik değişikliklerin aranmasını içerir.

Genetik testler, FH’ye sahip olduğu düşünülen kişilerin yaklaşık %60 ila %80’inde FH’ye neden olan mutasyonu bulmada başarılı olsa da, FH’ye neden olan bazı mutasyonlar hala bilinmemektedir. AH olması mümkündür ancak genetik testlerde gösterilmez. Bir mutasyonun doğrulanması, FH teşhisi için bir gereklilik değildir.

Genetik testler genellikle bir genetik danışman aracılığıyla yapılır. Bu profesyonel, aile geçmişini ve kişinin AH olma olasılığını tartışacaktır. FH’nin genetiğinin nasıl çalıştığını açıklayacaklar. Ayrıca, genetik testin tavsiye edilip edilmediği ve gerekirse bunun yapılması için prosedürler hakkında bir konuşma yapacaklar.

Kademeli Tarama

FH kalıtsal olduğundan, bir kişide varsa, diğer aile üyelerinin de durumu olması muhtemeldir. Bir aile üyesinde AH bulunursa, kademeli tarama yapılabilir.

Kademeli tarama, bir kişiye FH teşhisi konduğunda, yakın aile üyelerinin de test edilmesi anlamına gelir. Bu, erken tanı koymaya ve semptomlar veya komplikasyonlar ortaya çıkmadan tedaviye başlamaya yardımcı olabilir.

görüntüleme

Çocuklarda invaziv olmayan görüntüleme prosedürleri önerilebilir. Bu şunları içerebilir: karotis intima-media kalınlık testi (CIMT) karotid arterin kalınlaşmasını aramak için.

2014 yılında yapılan bir araştırma, AH’li çocuklarda karotis intima-media kalınlığının 8 yaşına kadar etkilenmemiş kardeşlerine göre daha fazla olduğunu göstermiştir.

Ayırıcı Tanılar

Yüksek kolesterolü olan çoğu insan, hatta ailesinde yüksek kolesterol öyküsü olanlar bile FH’ye sahip değildir.

Yüksek kolesterolün çoğu, doymuş yağ içeren çok fazla gıda yemek ve yeterince meyve, sebze ve tam tahıl tüketmemek gibi yaşam tarzı alışkanlıklarından kaynaklanır.

AH, yaşam tarzı seçimlerinden kaynaklanmaz ve neredeyse hiçbir zaman tek başına sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarıyla çözülmez. Yaşam tarzı değişiklikleri yapıldıktan sonra yüksek kolesterol düşürülmezse, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı FH taraması yapabilir, bir genetik danışmana havale edebilir veya bir lipid uzmanına sevk edebilir.

Yüksek kolesterolün FH’den kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlerken aranması gereken temel faktörlerden biri, başlangıç ​​yaşı, hem yüksek kolesterol düzeyleri hem de neden olabileceği kalp hastalığı gibi komplikasyonlardır.

AH’si olan kişiler, bu faktörleri yaşamlarında çoğu kişiden daha erken, hatta çocukluk kadar erken deneyimleme eğilimindedir. Bu nedenle, bir ailede kalp problemleri ve yüksek kolesterol geçmişine bakıldığında, meydana geldiği yaşları bilmek önemlidir.

Tüm aile öyküsü kolesterol düzeyleri ve kalp sağlığı, kalple ilgili belirli koşullara yatkınlığın göstergeleri olarak önemlidir. Ancak kalp sorunları erken ortaya çıktıysa, AH’nin bir göstergesi olabilir ve genç yaştan itibaren kolesterole baktırılması için bir nedendir.

Yüksek kolesterol düzeyleri ve ailede erken başlangıçlı kalp hastalığı veya kalp krizi öyküsü, bir kişinin AH olduğu anlamına gelebilir veya olmayabilir.

Yüksek kolesterolü olan çoğu insanda AH yoktur. AH yaklaşık 250 kişiden birini etkilerken, yaşam tarzı faktörleri çoğu yüksek kolesterol vakasından sorumludur.

Yine de, AH için risk faktörleriniz varsa, taramalar için sağlık uzmanınıza görünmeniz önemlidir. Ailenizde erken başlangıçlı kalp problemleri veya yüksek kolesterol öyküsü varsa, genç olsanız bile kolesterol seviyenizi düzenli olarak kontrol ettirmeniz ve izlemeniz önemlidir.

Yüksek kolesterolünüz varsa, ailenizde kolesterol veya kalp hastalığı öyküsü olup olmadığını görmek için aile üyelerinizle görüşün.

Kolesterolünüzün yüksek olduğuna dair bir bildirim alırsanız, takip testleri ve randevular için gittiğinizden emin olun. İyileştirilmiş diyet ve egzersiz gibi yaşam tarzı değişiklikleri kolesterol seviyelerinizde tatmin edici bir iyileşme sağlamıyorsa, FH’nin oyunda olması muhtemeldir ve ilaç gibi daha ileri tedavilere ihtiyaç duyulabilir.